17号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 17

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD44.H1

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索引词Deletions of the short arm of chromosome 17、17号染色体短臂缺失、17p12-p11.2缺失、17p13.3远端缺失、Smith-Magenis综合征、17p11.2缺失综合征、17p11.2单体

缩写17p-、17p缺失

17号染色体短臂缺失的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 分子遗传学检测阳性：
  - 通过荧光原位杂合（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH）或全外显子测序（WES）等方法，确认17号染色体短臂（17p）上特定区域的遗传物质片段丢失。
  - 检测到17p12-p11.2、17p13.3远端等关键区域的缺失。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 智力障碍：从轻度到重度不等的认知功能受损。
  - 睡眠障碍：夜间觉醒频繁，日间嗜睡。
  - 自闭症谱系障碍特征：社交互动困难、重复刻板行为等。
  - 语言发展迟缓：说话开始较晚，词汇量增长缓慢。
  - 进食问题：挑食、吞咽困难等。
  - 特殊面容：宽鼻梁、厚嘴唇等。
  - 生长发育迟缓：身材矮小、体重偏低。
  - 骨骼畸形：如脊柱侧弯、扁平足等。
  - 听力或视力缺陷：先天性耳聋、近视眼等。
- 家族史：父母中的一方或双方可能携带该染色体缺失并传递给后代。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无分子遗传学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少三项）。
  - 家族中有类似病例或相关遗传病史。

影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：显示脑部结构异常，如脑室扩大、白质病变等。异常率约为50%-70%。
- 超声检查：
  - 异常意义：评估心脏、肾脏等器官结构异常。异常率约为20%-40%。
听力测试：
- 异常意义：评估听力损失情况。阳性率约为10%-30%。
- 判断逻辑：结合临床表现和家族史，有助于诊断听力障碍。
眼科检查：
- 异常意义：评估视力及眼部结构异常。阳性率约为10%-20%。
- 判断逻辑：结合临床表现和家族史，有助于诊断视力障碍。
心电图（ECG）：
- 异常意义：评估心脏功能，排除心脏异常。异常率约为5%-15%。
- 判断逻辑：结合超声检查结果，有助于全面评估心脏状况。

分子遗传学检查：
- 荧光原位杂合（FISH）：
  - 异常意义：直接检测17p缺失，检出率约为90%-95%。
- 微阵列比较基因组杂交（aCGH）：
  - 异常意义：高分辨率检测染色体缺失，检出率约为90%-95%。
- 全外显子测序（WES）：
  - 异常意义：全面检测基因突变，检出率约为90%-95%。
血液学检查：
- 血常规：
  - 异常意义：评估感染、贫血等情况。非特异性指标，需结合其他检查结果。
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：评估甲状腺功能，排除甲状腺疾病。异常率约为10%-20%。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：评估泌尿系统功能，排除尿路感染等。异常率约为10%-20%。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白测定：
  - 异常意义：评估免疫功能，排除免疫缺陷。异常率约为5%-10%。

权威依据：