17号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 17
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Deletions of the short arm of chromosome 17、17号染色体短臂缺失、17p12-p11.2缺失、17p13.3远端缺失、Smith-Magenis综合征、17p11.2缺失综合征、17p11.2单体
17号染色体短臂缺失的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 智力障碍：
- 认知功能受损，从轻度到重度不等。常见于约70%-90%的患者。
- 睡眠障碍：
- 夜间觉醒频繁，日间嗜睡。出现率约为60%-80%。
- 自闭症谱系障碍特征：
- 社交互动困难、重复刻板行为等。出现率约为40%-60%。
- 语言发展迟缓：
- 说话开始较晚，词汇量增长缓慢。出现率约为50%-70%。
- 进食问题：
其他可能症状
- 情绪和行为问题：
- 易怒、焦虑、攻击性行为等。出现率约为20%-40%。
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）：
- 注意力不集中、多动、冲动等。出现率约为10%-30%。
- 癫痫发作：
- 癫痫发作，可能表现为局灶性或全面性发作。出现率约为50%-80%。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 特殊面容：
- 前额宽大、鼻梁扁平、薄上唇等。出现率约为50%-70%。
- 生长发育迟缓：
- 骨骼畸形：
- 听力或视力缺陷：
非典型体征
- 心脏异常：
- 先天性心脏病，如室间隔缺损等。出现率约为5%-15%。
- 泌尿系统异常：
- 肾脏结构异常、尿路感染等。出现率约为10%-20%。
- 皮肤色素沉着异常：
- 皮肤色素沉着不均，出现斑点等。出现率约为5%-10%。
实验室与影像学特征
- 分子遗传学检测：
- 染色体核型分析：通过荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测17p缺失。检出率约为90%-95%。
- 影像学表现：
- 头颅MRI/CT：显示脑部结构异常，如脑室扩大、白质病变等。异常率约为50%-70%。
- 超声检查：评估心脏、肾脏等器官结构异常。异常率约为20%-40%。
- 其他辅助检查：
- 听力测试：评估听力损失情况。阳性率约为10%-30%。
- 眼科检查：评估视力及眼部结构异常。阳性率约为10%-20%。
注：临床表现因个体差异较大，具体症状和体征可能有所不同。建议进行全面的医学评估和基因检测以确定诊断和治疗方案。