17号染色体短臂缺失Deletions of the short arm of chromosome 17

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17号染色体短臂缺失的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：

   • 认知功能受损，从轻度到重度不等。常见于约70%-90%的患者。

2. 睡眠障碍：

   • 夜间觉醒频繁，日间嗜睡。出现率约为60%-80%。

3. 自闭症谱系障碍特征：

   • 社交互动困难、重复刻板行为等。出现率约为40%-60%。

4. 语言发展迟缓：

   • 说话开始较晚，词汇量增长缓慢。出现率约为50%-70%。

5. 进食问题：

   • 挑食、吞咽困难等。出现率约为30%-50%。

其他可能症状

1. 情绪和行为问题：

   • 易怒、焦虑、攻击性行为等。出现率约为20%-40%。

2. 注意力缺陷多动障碍（ADHD）：

   • 注意力不集中、多动、冲动等。出现率约为10%-30%。

3. 癫痫发作：

   • 癫痫发作，可能表现为局灶性或全面性发作。出现率约为50%-80%。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 特殊面容：

   • 前额宽大、鼻梁扁平、薄上唇等。出现率约为50%-70%。

2. 生长发育迟缓：

   • 身材矮小、体重偏低。出现率约为60%-80%。

3. 骨骼畸形：

   • 如脊柱侧弯、扁平足等。出现率约为20%-40%。

4. 听力或视力缺陷：

   • 先天性耳聋、近视眼等。出现率约为10%-30%。

非典型体征

1. 心脏异常：

   • 先天性心脏病，如室间隔缺损等。出现率约为5%-15%。

2. 泌尿系统异常：

   • 肾脏结构异常、尿路感染等。出现率约为10%-20%。

3. 皮肤色素沉着异常：

   • 皮肤色素沉着不均，出现斑点等。出现率约为5%-10%。

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实验室与影像学特征

1. 分子遗传学检测：

   • 染色体核型分析：通过荧光原位杂交（FISH）或微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测17p缺失。检出率约为90%-95%。

2. 影像学表现：

   • 头颅MRI/CT：显示脑部结构异常，如脑室扩大、白质病变等。异常率约为50%-70%。
   • 超声检查：评估心脏、肾脏等器官结构异常。异常率约为20%-40%。

3. 其他辅助检查：

   • 听力测试：评估听力损失情况。阳性率约为10%-30%。
   • 眼科检查：评估视力及眼部结构异常。阳性率约为10%-20%。

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注：临床表现因个体差异较大，具体症状和体征可能有所不同。建议进行全面的医学评估和基因检测以确定诊断和治疗方案。