先天性膀胱外翻Exstrophy of urinary bladder

更新时间：2025-05-27 22:53:59

编码LB31.3

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB30 - LB3Z 泌尿系统结构发育异常

LB31 尿道结构发育异常

LB31.3 先天性膀胱外翻

关键词

索引词Exstrophy of urinary bladder、先天性膀胱外翻、膀胱异位、先天性膀胱异位、先天性膀胱黏膜外置、先天性膀胱外翻或错位、异位膀胱、先天性膀胱异位 [possible translation]

同义词Ectopia vesicae、Extroversion of bladder、bladder ectopia、congenital ectopic bladder、congenital extroversion of urinary bladder、exstrophy of bladder、exstrophy of bladder sequence、congenital exteriorized bladder mucosa、congenital exteriorized bladder、congenital exteriorized or extroverted bladder malposition、congenital displacement of bladder

缩写CBE

别名膀胱外翻、膀胱外露、尿道上裂合并膀胱外翻、经典膀胱外翻、外翻-尿道上裂复合畸形、膀胱前壁缺损

先天性膀胱外翻的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性膀胱外翻（LB31.3）是一种罕见且复杂的泌尿生殖系统先天性畸形，属于外翻-尿道上裂复合畸形的一部分。其典型特征是膀胱板部分外翻至腹壁前方，尿道上裂以及骨盆、盆底和腹壁前部存在缺陷。在胚胎发育过程中，由于泄殖腔膜及其相关结构的发育异常，导致膀胱无法正常闭合，从而形成膀胱外翻。这种异常通常伴随有其他泌尿生殖系统、肌肉骨骼系统的并发畸形。

病因学特征

遗传因素：
- 某些基因突变或遗传模式可能是造成先天性膀胱外翻的原因之一。尽管具体的遗传背景尚未完全阐明，但家族聚集现象提示遗传因素可能起到一定作用。
胚胎期发育异常：
- 胚胎早期泄殖腔膜未能正确闭合，导致了膀胱外翻的发生。这一过程涉及到多个关键发育阶段，包括中胚层组织迁移及融合失败，影响到了腹壁、骨盆以及泌尿生殖器官的正常形成。
环境因素：
- 孕妇在怀孕期间接触某些有害物质或者感染特定病原体也可能增加胎儿发生膀胱外翻的风险。例如，药物暴露、化学毒素、放射线等均被怀疑为潜在诱因。
染色体异常：
- 部分病例中发现患者存在染色体数目或结构上的变异，这表明染色体不稳定可能参与了该疾病的发展过程。
孕期健康状况：
- 母亲在妊娠期间的营养状况、代谢状态等因素也可能间接影响胎儿泌尿系统的正常发育，进而增加了出现此类畸形的可能性。

病理机制

膀胱与尿道异常：
- 由于膀胱前壁未能完全闭合，使得膀胱黏膜暴露于体表，形成一个开口；同时伴有尿道不同程度的上裂，进一步影响排尿功能。
骨盆及盆底结构缺陷：
- 先天性膀胱外翻往往伴随着骨盆环宽度增加、耻骨联合分离等问题，导致盆底支持结构薄弱，增加了腹部内容物疝出的风险。
腹壁缺损：
- 下腹部正中可见明显的皮肤裂隙，直接连通至外翻的膀胱区域，不仅影响美观还容易引起感染。

临床表现

解剖形态改变：
- 出生时即可见到下腹部正中有一直径约几厘米不等的红色湿润区域，表面覆盖着膀胱黏膜，有时伴有少量尿液溢出。
尿失禁：
- 由于膀胱控制机制受损，患儿常表现为持续性尿失禁，难以通过自主控制实现正常的排尿过程。
其他并发畸形：
- 除上述主要症状外，部分患儿还可能出现脊柱侧弯、髋关节脱位等骨骼系统异常，以及肾积水、输尿管反流等泌尿系统并发症。

以上信息基于当前可获得的研究资料整理而成，旨在提供关于先天性膀胱外翻的基本认识框架。具体诊断与处理需结合个体情况，在专业医生指导下进行。