先天性无膀胱或尿道Congenital absence of bladder or urethra

更新时间：2025-05-27 22:54:04

先天性无膀胱或尿道的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性无膀胱或尿道（Congenital absence of bladder or urethra, ICD-11编码：LB31.C）是指在胚胎发育过程中，泌尿系统关键结构（膀胱和/或尿道）完全未能形成的先天性异常。该疾病导致新生儿无法通过正常解剖途径排尿，属于泌尿系统结构发育异常中最为严重的类型之一。根据ICD-11分类标准，其归属于泌尿系统结构发育异常类别下的单系统受累为主型畸形。

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病因学特征

1. 胚胎发育障碍机制：

   • 胚胎期尿生殖窦分化异常，导致膀胱和尿道上皮组织未能发育。
   • 尿生殖窦膜持续存在阻碍尿液排出，但需注意在完全性膀胱缺失时，输尿管末端可能直接终止于闭锁结构。
   • 胎儿尿液通过非典型途径积聚（如腹膜后间隙），可能引发继发性肾积水。

2. 相关遗传因素：

   • 目前尚未明确单一致病基因，但部分病例与染色体异常（如18三体综合征）或特定信号通路缺陷（如SHH信号通路）存在关联。

3. 伴随畸形：

   • 常合并其他泌尿生殖系统畸形，包括但不限于输尿管闭锁、肾发育不良、泄殖腔残留，以及跨系统的畸形如脊柱裂和肛门闭锁。复杂畸形组合提示胚胎期多胚层发育异常。

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病理机制

1. 泌尿系统梗阻：

   • 尿液无法经正常通路排出，导致近端尿路（输尿管/肾盂）进行性扩张，最终引发肾实质压迫性萎缩。

2. 感染风险增加：

   • 尿路与异常解剖结构（如直肠阴道瘘）相通时，肠道菌群逆行感染风险显著升高。

3. 代谢紊乱：

   • 肾功能进行性恶化可导致高钾血症、代谢性酸中毒等危及生命的电解质失衡。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 出生后24小时内无自主排尿，伴进行性腹部膨隆（主要因肾积水或尿液腹腔渗漏所致）。
   • 严重病例可因肺发育不良（Potter序列征）出现呼吸窘迫。
   • 需通过产前超声筛查发现羊水过少等警示征象，出生后需立即进行影像学评估。

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参考文献：上述内容综合整理自《中华小儿外科杂志》及《Journal of Pediatric Urology》相关研究，部分机制描述参考2022年国际胎儿医学协会（ISUOG）专家共识。由于本病发病率极低（<1/100,000），部分病理机制仍需大样本研究验证。