功能性单心室Functionally univentricular heart

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LA89

子码范围LA89.0 - LA89.Z

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LA80 - LA9Z 循环系统结构发育异常

LA80 - LA8Z 心脏及大血管的结构发育异常

LA89 功能性单心室

关键词

索引词Functionally univentricular heart

同义词Univentricular cardiopathy、Single ventricle、univentricular heart、Common ventricle、Agenesis of ventricular septum、Absence of ventricular septum、Absence of interventricular septum、单心室、单心室心脏病、共同心室 [possible translation]、室间隔发育不全 [possible translation]、室间隔缺如 [possible translation]

缩写功能性单心室

功能性单心室的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 超声心动图：显示存在巨大的室间隔缺损，导致左右心室无法有效分隔，且心脏内仅有一个功能心室。
- 心血管造影：显示单一功能心室的存在，并排除其他可能导致类似症状的心脏结构异常。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 紫绀（皮肤和黏膜呈现青紫色）。
  - 呼吸困难（活动后气短，静息状态下也感到呼吸困难）。
  - 心力衰竭（乏力、水肿等）。
  - 生长发育迟缓（长期慢性缺氧导致生长发育受阻）。
- 体征：
  - 发绀（70%-90%）。
  - 心脏杂音（60%-80%）。
  - 肝脏肿大（50%-70%）。
  - 杵状指/趾（40%-60%）。
  - 心界扩大（30%-50%）。
- 影像学检查：
  - 胸部X线：显示心脏增大，肺血管纹理增多或减少（80%-90%）。
  - 超声心动图：显示心室内结构、瓣膜功能及血流动力学改变（90%-95%）。
  - 心血管造影：详细显示心脏内部结构和血流动态（70%-80%）。
  - 磁共振成像（MRI）：提供高分辨率的心脏解剖结构图像，评估心室功能和血流动力学（60%-70%）。
  - CT扫描：评估心脏和大血管的解剖结构（50%-60%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无超声心动图或心血管造影证据，需结合典型临床表现及影像学检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声心动图：
  - 异常意义：显示心室内结构异常，包括巨大室间隔缺损、房室连接模式、瓣膜功能障碍等。
  - 判断逻辑：是诊断功能性单心室的主要手段，有助于确定心脏结构和血流动力学情况。
- 胸部X线：
  - 异常意义：显示心脏增大，肺血管纹理增多或减少，提示心脏负荷增加和血液混合。
  - 判断逻辑：作为初步筛查工具，辅助判断心脏大小和肺循环状态。
- 心血管造影：
  - 异常意义：详细显示心脏内部结构和血流动态，有助于手术方案制定。
  - 判断逻辑：用于进一步明确心脏解剖结构和血流动力学情况。
- 磁共振成像（MRI）：
  - 异常意义：提供高分辨率的心脏解剖结构图像，评估心室功能和血流动力学。
  - 判断逻辑：适用于复杂病例，提供更多详细的解剖和功能信息。
- CT扫描：
  - 异常意义：评估心脏和大血管的解剖结构，辅助诊断和手术规划。
  - 判断逻辑：用于补充超声心动图和心血管造影的信息，特别是在需要详细解剖结构时。
心电图（ECG）：
- 异常意义：显示心室肥厚、心律失常等表现。
- 判断逻辑：作为常规检查，辅助判断心脏电生理状态和心肌负荷情况。
血液气体分析：
- 异常意义：显示低氧血症和酸碱平衡紊乱。
- 判断逻辑：用于评估患者的整体氧合状态和代谢状况。

三、实验室检查的异常意义

血液气体分析：
- 动脉血氧饱和度（SaO2）降低：通常低于90%，提示严重低氧血症。
- 动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高：提示呼吸功能受损或代偿性呼吸。
- 动脉血pH值降低：提示代谢性或呼吸性酸中毒。
心电图（ECG）：
- 心室肥厚：表现为QRS波群增宽、电压增高。
- 心律失常：如房颤、室上性心动过速等，提示心脏电生理异常。
生化指标：
- 脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）升高：提示心力衰竭。
- 肝功能异常：如谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）升高，提示肝脏受累。
血常规：
- 白细胞计数升高：提示可能存在感染。
- 红细胞计数和血红蛋白水平升高：提示慢性缺氧引起的红细胞增多症。

四、总结

确诊核心依赖于超声心动图和心血管造影，结合典型症状及影像学检查结果。
辅助检查以影像学为主，特别是超声心动图、心血管造影和MRI，用于详细评估心脏结构和功能。
实验室异常意义需综合解读，重点关联心电图、血液气体分析和生化指标，以全面评估患者的病情。

权威依据：[1] 李志坚, 王春生. 先天性心脏病[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019. [2] 张宝仁, 朱晓东. 心脏外科手术学[M]. 第3版. 北京: 人民军医出版社, 2016.