遗传性脂肪营养不良Genetic lipodystrophy

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遗传性脂肪营养不良（LD27.6）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 外观改变：

   • 全身性患者表现为极度消瘦，但面部相对丰满；部分性者则可见到特定区域（如四肢、躯干）明显瘦削而其他部位脂肪堆积。
   • 皮下脂肪显著减少或缺失，肌肉外观突出（高，80%-90%）。

2. 代谢异常：

   • 糖耐量受损/2型糖尿病（高，70%-80%）。
   • 血脂异常（高三酰甘油血症、低HDL胆固醇）（高，70%-80%）。
   • 肝脏病变（非酒精性脂肪肝）（中，50%-70%）。

3. 伴随症状：

   • 心血管疾病风险增加（中，40%-60%）。
   • 生长迟缓（儿童期发病）（中，40%-60%）。
   • 黑棘皮病（皮肤色素沉着及增厚）（低，20%-30%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 发热、乏力、抽搐等（低，10%-20%）。
   • 皮肤干燥、毛发脱落、指（趾）甲脆薄易断（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外观特征：

   • 皮下脂肪组织显著减少或缺失，尤其是面部、四肢和躯干（高，80%-90%）。
   • 肌肉轮廓明显，尤其在腹部和四肢（高，70%-80%）。
   • 皮肤薄而干燥，毛细血管扩张明显（中，50%-70%）。

2. 代谢异常体征：

   • 高胰岛素血症和胰岛素抵抗（高，70%-80%）。
   • 高脂血症，特别是高三酸甘油酯血症（高，70%-80%）。
   • 脂肪肝和肝功能异常，可进展为肝硬化（中，50%-70%）。

3. 其他体征：

   • 腹部隆起（中，50%-70%）。
   • 皮下结节（低，20%-30%）。

非典型体征

1. 心血管系统：

   • 高血压（低，20%-30%）。
   • 动脉粥样硬化（低，20%-30%）。

2. 神经系统：

   • 自主神经系统功能异常（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血脂异常：高三酰甘油血症、低HDL胆固醇（检出率：约70%-80%）。
   • 血糖异常：糖耐量受损或2型糖尿病（检出率：约70%-80%）。
   • 肝功能异常：转氨酶升高、脂肪肝（检出率：约50%-70%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：肝脏脂肪变性（检出率：约70%-80%）。
   • CT/MRI：皮下脂肪减少，内脏脂肪增多（检出率：约80%-90%）。

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参考文献：

• 《遗传性脂肪营养不良症与脂肪细胞分化障碍》(吕盈, 徐国恒)
• 《脂肪营养不良综合征：病因+临床表现+诊断治疗》(腾讯网)
• 搜狗百科：脂肪营养不良
• 家庭医生在线：脂肪营养不良_病因

以上信息基于现有文献资料总结，具体表现可能因个体差异而有所不同。