出汗性外胚层发育不良，Clouston型Hidrotic ectodermal dysplasia, Clouston type

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD27.03

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索引词Hidrotic ectodermal dysplasia, Clouston type、出汗性外胚层发育不良，Clouston型、Clouston综合征（MIM 129500）、汗性外胚层发育不良、出汗性外胚层发育不良，克劳斯顿型

同义词Clouston syndrome (MIM 129500)

缩写Clouston-型出汗性外胚层发育不良、Clouston-型HED、Clouston-型Ectodermal-Dysplasia

别名Clouston-病、Clouston-型遗传性少汗症、Clouston-型遗传性无汗症、Clouston-型掌跖角化病、Clouston-型先天性少汗症、Clouston-型先天性无汗症

出汗性外胚层发育不良，Clouston型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现GJB6基因突变。
- 家族史：有明确的家族遗传史，符合常染色体显性遗传模式。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 毛发稀少：主要出现在头皮，表现为头发细软、稀疏甚至完全脱落。眉毛和睫毛也可能受到影响（常见，约80%-90%）。
  - 指甲异常：指甲可能出现凹陷、分层、脆弱易碎等表现（常见，约70%-80%）。
  - 掌跖角化过度：手掌和脚底皮肤明显增厚，质地粗糙（常见，约80%-90%）。
- 非典型症状：
  - 牙齿发育不良：可能包括牙釉质缺损、小牙症等现象（较少见，约20%-30%）。
  - 轻微骨骼异常：一些患者可能伴有轻度的骨骼异常或其他非特异性体征（罕见，约10%-20%）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（毛发稀少+指甲异常+掌跖角化过度）。
  - 有明确的家族遗传史。

影像学检查：
- X线或CT扫描：
  - 异常意义：用于排除其他骨骼异常或疾病，如先天性骨骼畸形。在出汗性外胚层发育不良中，通常无特异性改变。
皮肤活检：
- 表皮及其附属结构异常：
  - 异常意义：皮肤活检可以显示表皮及其附属结构如毛囊、汗腺、牙齿和指甲的异常，有助于确诊。
口腔检查：
- 牙齿发育不良：
  - 异常意义：通过口腔检查可以发现牙釉质缺损、小牙症等现象，进一步支持诊断。
家族史调查：
- 遗传咨询：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，以及遗传模式是否符合常染色体显性遗传。

基因检测：
- GJB6基因突变阳性：直接确诊Clouston型出汗性外胚层发育不良。
- 突变类型：常见的突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等。
皮肤活检：
- 表皮及其附属结构异常：通过组织病理学检查可以发现毛囊单位受损、指甲基质区发育不全、掌跖皮肤角质层增厚等特征。
血液检查：
- 血常规：通常无特异性改变，但可排除其他感染性疾病。
- 电解质：用于评估是否存在水电解质失衡，尤其是在多汗症患者中。
尿液检查：
- 尿常规：通常无特异性改变，但可排除其他肾脏或代谢性疾病。
汗液分泌功能测试：
- 碘-淀粉试验：用于评估汗腺功能，虽然名为“出汗性”，但部分患者可能表现为少汗或无汗。

权威依据：《先天性外胚层发育不良综合征的病因_先天性外胚层发育不良综合征的症状_先天性外胚层发育不良综合征怎么治疗_先天性外胚层发育不良综合征的...》、《什么是有汗性外胚叶发育不良》（快速问医生）、《有汗型外胚层发育不良？》（39问医生）等。