少汗性外胚层发育不良Hypohidrotic ectodermal dysplasia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hypohidrotic ectodermal dysplasia、少汗性外胚层发育不良、无汗性外胚层发育不良、常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良、常染色体隐性遗传少汗性外胚层发育不良、X连锁少汗性外胚层发育不良、Christ-Siemens-Touraine综合征、EDA-ID综合征、EDA-ID综合征（MIM300291）、少汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷、少汗性外胚层发育不良-甲状腺功能减退-纤毛运动障碍、ANOTHER综合征
同义词Anhidrotic ectodermal dysplasia
别名无汗型外胚层发育不良、少汗症-外胚层发育不良、无汗-外胚层发育异常
少汗性外胚层发育不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 少汗或无汗：
- 患者在热环境中容易发生高热反应，难以通过常规降温措施缓解（80%-90%）。
- 皮肤干燥：
- 皮肤干燥、粗糙，缺乏光泽，严重时可能出现皲裂或湿疹样改变（70%-80%）。
- 毛发稀疏：
- 头发稀疏细软，面部毛发（特别是眉、睫）稀少甚至缺失（60%-70%）。
- 牙齿异常：
- 乳牙和恒牙均可能受到不同程度的影响，表现为小而尖锐、排列紊乱或者过早脱落（50%-60%）。
其他可能症状
- 听力损失：
- 部分患者可能存在传导性听力下降（如外耳道发育异常）（10%-20%）。
- 视力问题：
- 因泪腺分泌减少导致的干眼症或角膜损伤（5%-10%）。
- 反复感染：
- 皮肤和黏膜干燥导致的呼吸道或皮肤感染倾向增加（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤表现：
- 皮肤干燥、粗糙，缺乏光泽，严重时可能出现皲裂或湿疹样改变（80%-90%）。
- 毛发与指甲异常：
- 头发稀疏细软，面部毛发（特别是眉、睫）稀少甚至缺失；指甲发育不良，表现为钙化不良、不完整或缺失（60%-70%）。
- 牙齿异常：
- 乳牙和恒牙均可能受到不同程度的影响，表现为小而尖锐、排列紊乱或者过早脱落（50%-60%）。
- 特殊面容：
- 前额突出，鼻梁塌陷（鞍鼻），口唇厚而突出，伴有前突的小下巴（40%-50%）。
非典型体征
- 黏膜干燥：
- 口腔、鼻腔黏膜干燥，可能伴慢性鼻炎或咽炎（10%-20%）。
- 其他伴随症状：
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 皮肤活检：
- 皮肤活检显示汗腺数量减少或完全缺失（异常率：约70%-80%）。
- 牙齿X线检查：
- 牙齿X线检查显示牙齿形态异常、数目不足（异常率：约50%-60%）。
- 泪液分泌试验：
- 泪液分泌减少（Schirmer试验异常率：约5%-10%）。
注：临床表现因遗传类型和个人情况差异而异。不同亚型的少汗性外胚层发育不良可能表现出不同的症状和体征，但上述症状和体征是该病的主要特征。
