Klippel-Feil异常Klippel-Feil anomaly
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Klippel-Feil anomaly、Klippel-Feil异常、Klippel-Feil畸形、先天性颈椎缺少或融合、颈椎融合综合征、孤立Klippel-Feil综合征
同义词Klippel-Feil malformation、Isolated Klippel-Feil syndrome、Cervical fusion syndrome、Klippel-Feil deformity、Klippel-Feil syndrome
(LB73.20)Klippel-Feil异常的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 短颈外观：
- 患者通常会注意到自己的颈部比正常人更短，这是由于两个或多个颈椎的先天性融合所致
[[2]]。这一表现在约50%的典型病例中可见[[4]]。
- 低位后发际线：
- 发际线的位置较低，常位于耳后或接近肩部，这一特征在30%-50%的患者中出现
[[2][4]]。
- 颈部活动受限：
- 由于颈椎融合，患者的颈部活动范围减少，尤其是旋转和侧屈动作
[[4]]。约70%-80%的病例存在此症状[[6]]。
其他可能症状
- 上肢麻木、无力：
- 神经根受压或脊髓病变可能导致上肢感觉异常或肌力下降，发生率约为20%-30%
[[4][6]]。
- 呼吸困难：
- 严重颈椎融合合并胸廓畸形时可能影响呼吸功能，但发生率极低（<5%）
[[1][4]]。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 颈椎X光片显示一个或多个颈椎融合：
- 影像学可见颈椎间骨性连接（可累及相邻或非相邻节段），是诊断的核心依据
[[2][8]]。
- 神经系统异常：
- 包括深反射亢进、病理反射阳性等上运动神经元损伤体征，见于30%-50%的病例
[[4][6]]。
非典型体征
- 共存畸形：
- 常合并脊柱侧弯（30%-60%）、肾脏畸形（25%-35%）、先天性心脏病（4%-14%）等系统异常
[[2][4][5]]。
- 镜像运动：
- 双侧上肢不自主同步运动，与神经发育异常相关，发生率约5%-10%
[[4][7]]。
实验室与影像学特征
- 颈椎X线检查：
- X线可明确显示颈椎融合类型（块状/节段性）和范围，诊断敏感性接近100%
[[2][8]]。
- MRI/CT扫描：
- 用于评估脊髓压迫、脊髓空洞症等继发病变，约50%-80%的病例可见相关异常
[[2][6]]。
注：临床表现因个体差异而异，具体数值基于现有文献资料统计得出。[[1][2][4][5][6][7][8]]
