多干骺发育不良Multiple metaphyseal dysplasias
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Multiple metaphyseal dysplasias、多干骺发育不良、干骺端软骨发育不良，Schmid型、Schmid型干骺端软骨发育异常、干骺端软骨发育不良，Spahr型、Spahr型干骺端软骨发育异常、干骺端软骨发育不良，Jansen型、Jansen型干骺端软骨发育异常、干骺端发育不良、干骺端顶部杯状发育不全、尺骨干骺端发育不良综合征、干骺端发育不良-上颌发育不良-短指（短趾）畸形
别名多发性骨骺发育异常、多发性骨骺发育障碍、多发性骨骺发育缺陷
多干骺发育不良（Multiple Metaphyseal Dysplasias, MMD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 基因检测阳性：通过基因测序检测到与MMD相关的基因突变，如COMP、MATN3等。
- 典型的X线影像学表现：长骨干骺端扩张，呈杯状凹陷，骨皮质变薄且轮廓不清，尤其是股骨远端和胫骨近端更为明显。
- 必须条件：
- 临床表现：
- 身材矮小（低于同龄人平均水平）。
- 骨骼疼痛（活动后加剧，休息时有所缓解）。
- 肢体畸形（膝内外翻、足弓塌陷等）。
- 影像学检查：
- X线显示长骨干骺端扩张，呈杯状凹陷，骨皮质变薄且轮廓不清。
- 支持条件：
- 非典型症状：
- 听力损失（在Jansen型中较为突出）。
- 上颌发育不良（面部不对称或咬合不正）。
- 短指（趾）症候群（手指和脚趾较短）。
- 家族史：
- 有明确的家族遗传史，常染色体显性遗传病史。
- 实验室检查：
- 基因检测发现相关基因突变。
- MRI检查揭示软骨下区域的具体病变状况。
- 血液检查可能伴有轻度贫血或其他血液指标异常。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中的任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（身材矮小+骨骼疼痛+肢体畸形）。
- 典型的X线影像学表现（长骨干骺端扩张，呈杯状凹陷）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：显示长骨干骺端扩张，呈杯状凹陷，骨皮质变薄且轮廓不清，尤其是股骨远端和胫骨近端更为明显。有助于早期诊断和病情评估。
- MRI检查：
- 异常意义：更清晰地揭示软骨下区域的具体病变状况，有助于早期诊断及病情评估，特别是在软骨结构和骨化中心的详细评估方面。
- 听力测试：
- 异常意义：部分亚型（如Jansen型）患者可能出现听力损失，听力测试可以辅助诊断。
- 上颌骨检查：
- 异常意义：部分患者可能出现上颌发育不良，通过面部检查和影像学检查（如CT）可以发现上颌骨发育不全。
- 血液检查：
- 异常意义：一般无特异性改变，但在某些亚型中可能伴有轻度贫血或其他血液指标异常，有助于排除其他疾病。
- 基因检测：
- 异常意义：用于确诊特定亚型，如Schmid型MMD常由COMP基因突变引起，基因检测可以提供确诊依据。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 阳性结果：直接确诊MMD，并确定具体的亚型（如Schmid型、Spahr型等）。
- 阴性结果：结合临床表现和影像学检查结果进行综合判断。
- 血液检查：
- C反应蛋白（CRP）：一般正常，但某些亚型可能伴有轻度升高。
- 血沉（ESR）：一般正常，但某些亚型可能伴有轻度升高。
- 血常规：可能伴有轻度贫血，白细胞计数一般正常。
- X线检查：
- 长骨干骺端扩张：呈杯状凹陷，骨皮质变薄且轮廓不清，特别是股骨远端和胫骨近端更为明显。
- 关节畸形：膝关节内翻或外翻，足弓塌陷。
- MRI检查：
- 软骨下区域病变：更清晰地显示软骨下区域的具体病变状况，有助于早期诊断及病情评估。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测和典型的X线影像学表现，结合临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（X线和MRI）和听力测试为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和影像学表现。
权威依据：《遗传性骨骼发育障碍诊断指南》、《儿科骨科手册》、《美国医学遗传学会指南》等。