多干骺发育不良Multiple metaphyseal dysplasias
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Multiple metaphyseal dysplasias、多干骺发育不良、干骺端软骨发育不良，Schmid型、Schmid型干骺端软骨发育异常、干骺端软骨发育不良，Spahr型、Spahr型干骺端软骨发育异常、干骺端软骨发育不良，Jansen型、Jansen型干骺端软骨发育异常、干骺端发育不良、干骺端顶部杯状发育不全、尺骨干骺端发育不良综合征、干骺端发育不良-上颌发育不良-短指（短趾）畸形
别名多发性骨骺发育异常、多发性骨骺发育障碍、多发性骨骺发育缺陷
多干骺发育不良（LD24.7）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 身材矮小：多数患者在儿童期出现生长迟缓，成年身高常低于同龄人平均水平（高，80%-95%）。
- 骨骼疼痛：负重活动后加剧，休息后可缓解，部分患者进展为慢性疼痛（高，70%-80%）。
- 关节畸形：膝内外翻（"O型腿"或"X型腿"）及踝关节畸形较常见（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 听力损失：主要见于Jansen型（低，10%-15%）。
- 牙列异常：部分亚型可能出现牙釉质发育不良（低，5%-10%）。
- 运动能力受限：关节畸形导致的步态异常（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- X线影像表现：
- 长骨干骺端膨大呈喇叭口状，伴不规则钙化带（高，90%-95%）
- 骨骺-干骺端交界区结构紊乱（高，80%-90%）
- 股骨远端和胫骨近端病变最显著（高，85%-95%）
- 体格检查：
- 膝关节内/外翻畸形（高，70-85%）
- 手腕增宽伴尺桡骨远端畸形（中，40%-60%）
非典型体征
- 颅面特征：部分亚型可见前额突出或眼眶增宽（低，5%-10%）
- 脊柱侧弯：轻度胸腰椎弯曲（低，10%-15%）
- 牙齿发育异常：牙釉质缺损或乳牙滞留（低，5%-10%）
实验室与影像学特征
- X线检查：
- 特征性干骺端扇形改变伴生长板增宽（高，90%-95%）
- 骨骺骨化延迟（中，60%-70%）
- CT三维重建：
- 更准确显示复杂关节畸形（如髋臼发育不良）（中，50%-60%）
- 基因检测：
- Schmid型多由COL10A1基因突变导致（中，50%-60%）
- Jansen型与PTH1R基因激活突变相关（高，>95%）
- 生化指标：
- 血钙、磷及碱性磷酸酶通常正常（Schmid型）
- Jansen型可能出现高钙血症（特异性表现）
注：数据基于UpToDate 2023及《骨发育不良（第4版）》综合整理，Schmid型约占所有病例的50%-60%。诊断需结合临床、影像及分子检测。