多干骺发育不良Multiple metaphyseal dysplasias

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多干骺发育不良（LD24.7）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 身材矮小：多数患者在儿童期出现生长迟缓，成年身高常低于同龄人平均水平（高，80%-95%）。
2. 骨骼疼痛：负重活动后加剧，休息后可缓解，部分患者进展为慢性疼痛（高，70%-80%）。
3. 关节畸形：膝内外翻（"O型腿"或"X型腿"）及踝关节畸形较常见（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 听力损失：主要见于Jansen型（低，10%-15%）。
2. 牙列异常：部分亚型可能出现牙釉质发育不良（低，5%-10%）。
3. 运动能力受限：关节畸形导致的步态异常（中，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. X线影像表现：

   • 长骨干骺端膨大呈喇叭口状，伴不规则钙化带（高，90%-95%）
   • 骨骺-干骺端交界区结构紊乱（高，80%-90%）
   • 股骨远端和胫骨近端病变最显著（高，85%-95%）

2. 体格检查：

   • 膝关节内/外翻畸形（高，70-85%）
   • 手腕增宽伴尺桡骨远端畸形（中，40%-60%）

非典型体征

1. 颅面特征：部分亚型可见前额突出或眼眶增宽（低，5%-10%）
2. 脊柱侧弯：轻度胸腰椎弯曲（低，10%-15%）
3. 牙齿发育异常：牙釉质缺损或乳牙滞留（低，5%-10%）

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实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 特征性干骺端扇形改变伴生长板增宽（高，90%-95%）
   • 骨骺骨化延迟（中，60%-70%）

2. CT三维重建：

   • 更准确显示复杂关节畸形（如髋臼发育不良）（中，50%-60%）

3. 基因检测：

   • Schmid型多由COL10A1基因突变导致（中，50%-60%）
   • Jansen型与PTH1R基因激活突变相关（高，>95%）

4. 生化指标：

   • 血钙、磷及碱性磷酸酶通常正常（Schmid型）
   • Jansen型可能出现高钙血症（特异性表现）

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注：数据基于UpToDate 2023及《骨发育不良（第4版）》综合整理，Schmid型约占所有病例的50%-60%。诊断需结合临床、影像及分子检测。