其他特指的外胚层发育不良综合征Other specified Ectodermal dysplasia syndromes
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关键词
索引词Ectodermal dysplasia syndromes、其他特指的外胚层发育不良综合征、无指纹先天性粟丘疹综合征、Ackerman综合征、ADULT综合征、肢端-皮肤-指（趾）-泪管-牙齿综合征、色素异常-先天缺指（缺趾）-先天缺牙、Propping Zerres综合征、釉质-脑-少汗综合征、Kohlschütter-Tönz综合征、癫痫-痴呆-釉质发育不全、睑缘粘连-外胚层发育不良-唇裂或腭裂、睑缘粘连-外胚层缺陷及唇腭裂综合、AREDYLD综合征、肢端肾缺陷-外胚层发育不良-糖尿病、Beare-Stevenson回状头皮综合征、眼睑-唇-牙综合征、Book综合征、心-面-皮肤综合征、小脑共济失调-外胚层发育不良、卷发-睑缘粘连-甲发育不良综合征、CHANDS[卷发-睑缘粘连-甲发育不良综合征]、Baughman综合征、脉络膜萎缩-脱发、Coffin-Siris综合征、传导性耳聋-上睑下垂-骨骼异常、挛缩-外胚层发育不良-唇裂或腭裂、Cote-Katsantoni综合征、颅骨外胚层发育不良、Sensenbrenner综合征、森森布伦纳综合征、Dahlberg-Borer-Newcomer综合征、淋巴水肿-甲状旁腺功能减退症、皮肤骨溶解，Kirghizian型、Dubowitz综合征、外胚层发育不良-皮纹缺失、外胚层发育不良-黑棘皮病、Lelis综合征、外胚层发育不良-关节挛缩-糖尿病、外胚层发育不良-盲、外胚层发育不良-皮肤性并指综合征、外胚层发育不良-先天性缺指-黄斑营养不良、EEM[外胚层发育不良-先天性缺指-黄斑营养不良]、外胚层发育不良-智力缺陷-中枢神经系统畸形、外胚层发育不良-感音神经性聋、外胚层发育不良-并指综合征、外胚层发育不良伴胎生牙，Turnbpenny型、外胚层发育不良，纯发-甲型、外胚层发育不良，Berlin型、先天性缺指-外胚层发育不良-唇裂或腭裂、EEC[先天性缺指-外胚层发育不良-唇裂或腭裂]、先天性缺指-外胚层发育不良，不伴唇腭裂、面部外胚层发育不良、局灶性颜面真皮发育不良、局灶性面部皮肤发育不良、GAPO综合征、生长迟缓-脱发-埋伏牙-视神经萎缩、牙龈纤维瘤病-多毛症、牙龈纤维瘤病-多毛综合征、Gorlin-Chaudhry-Moss综合征、有汗性外胚层发育不良，Christianson-Fourie型、有汗性外胚层发育不良，Halal型、肘毛增多症-矮小症、甲状旁腺功能减退-聋-肾病、HDR[甲状旁腺功能减退-聋-肾病]综合征、Barakat综合征、鱼鳞病-脱发-唇外翻-睑外翻-智力缺陷、Johanson-Blizzard综合征、Johnson神经外胚层综合征、幼年型黄斑变性-少毛症、泪管-耳-牙-指综合征、泪管-耳-齿-指综合征、肢体乳腺综合征、Marshall综合征、Naegeli-Francechetti-Jadassohn综合征、眼-牙-指发育不良、眼齿指发育不良、眼-骨-皮肤综合征、牙-毛发-甲-指（趾）-掌综合征、牙-毛发综合征、OL-EDA-ID综合征、OLEDAID[无汗性外胚层发育不良-免疫缺陷-石骨症-淋巴水肿]、无汗性外胚层发育不良-免疫缺陷-石骨症-淋巴水肿、少牙畸形-癌症易感综合征、常染色体显性遗传外胚层发育不良-肿瘤综合征、毛发牙齿发育不良-屈光不正、Rapp-Hodgkin综合征、头皮-耳-乳头综合征、Schinzel-Giedion综合征、头发稀疏-矮小症-皮肤异常、Stern-Lubinsky-Durrie综合征、牛齿症-缺牙-毛发稀疏、Toriello-Lacassie-Droste综合征、毛发-牙-骨综合征、毛发一牙齿一骨综合征、毛发-眼-皮肤-椎体综合征、毛发-牙-甲发育不良，伴额顶区骨缺乏、毛发-牙-甲外胚层发育不良、毛发-视网膜-牙-指（趾）综合征、毛发-牙综合征、毛发真皮发育不良-牙齿改变、毛发发育不良-釉质发育不全、睫毛粗长症-白内障-遗传性球形红细胞增多症、睫毛粗长症-视网膜色素变性-侏儒症、干皮病-畸形足-釉质发育缺陷、Zlotogora-Ogur综合征、玛格丽特岛外胚层发育不良、Rosselli-Gulienetti综合征、Zlotogora-Martinez综合征、Zunich-Kaye综合征、皮肤-牙齿发育不良、皮肤牙齿发育不良、眼-毛发发育不良、软骨-毛发发育不良、毛发-鼻-指（趾）综合征1型和3型、软骨外胚层发育不良、EVC[Ellis-van-Creveld综合征]、Ellis-van Creveld综合征、中胚层发育不良、牙-甲-皮肤发育不良、OODD（MIM 257980）、羊毛状发–少毛症–下唇外翻–突出耳、Salamon综合征、常染色体显性遗传掌跖角化病与先天性脱发、Stevanovic综合征、BIDS综合征、Amish脆发综合征、毛发低硫营养不良D型、阿米什脆发综合征、毛发硫营养障碍D型、IBIDS综合征、Tay综合征、毛发低硫营养不良E型、毛发低硫营养不良伴先天性鱼鳞病、毛发硫营养障碍E型、毛发硫营养障碍伴先天性鱼鳞病、Sabinas脆发综合征、脆发-精神发育不全、毛发低硫营养不良B型、毛发硫营养障碍B型、甲毛发发育不良-中性粒细胞减少综合征、ONMR综合征、毛发低硫营养不良G型、ONMR（MIM258360）、Itin综合征、毛发硫营养障碍G型、常染色体隐性遗传掌跖角化症与先天性脱发、Wallis综合征、脱发-挛缩-侏儒症-智力缺陷、白内障-脱发-指端硬化、牙-甲发育不良-脱发、Schöpf-Schulz-Passarge综合征、先天性毳毛性多毛症、先天性全身多毛症、先天性全身性多发症、先天性胎毛增多症、先天性胎毛性多毛症、先天性胎儿性多毛症、先天性全身性多毛症、Ambras综合征、X连锁显性遗传先天性全身性多毛症、Macias-Flores综合征、耳聋–釉质发育不全-甲缺损、Heimler综合征、感音神经性听力损失伴釉质发育不全和甲缺损、感音神经性聋伴釉质发育不全和甲缺损、甲缺如伴奇异性屈侧色素沉着、甲缺如伴屈侧色素沉着（MIM106750）、甲缺如或甲营养不良-发育不全或远端指骨缺失（趾骨缺失）、Cooks综合征、常染色体显性遗传先天性缺牙伴甲发育不良、Witkop综合征（MIM 189500）、牙甲综合征、釉质-甲-少汗综合征、耳聋-甲营养不良、耳聋-甲营养不良-骨营养不良-智力缺陷、常染色体显性遗传性耳聋–甲营养不良、常染色体显性遗传DOOR综合征、显性遗传耳聋-甲营养不良、DDOD综合征（MIM124480）、常染色体隐性遗传性耳聋甲营养不良、常染色体隐性遗传DOOR综合征、DOOR综合征（MIM 220500）、牙-甲-少汗性外胚层发育不良-中线头皮缺损、毛发-牙-指（趾）-皮肤综合征、毛发-牙-甲发育不良-显性并指（并趾）畸形、毛发扭曲-甲发育不良、扭曲发-骨-指(趾)甲营养不良、局灶性真皮发育不全、Goltz综合征、Goltz-Gorlin综合征、家族性单纯性睫毛粗长症
缩写Ectodermal-Dysplasia-Syndrome、EDS
其他特指的外胚层发育不良综合征 (LD27.0Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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少汗或无汗：
- 患者常常报告出汗减少或完全不出汗，特别是在高温环境下容易感到过热和不适。这是由于汗腺发育不良或缺失导致的（高：70%-90%）。
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毛发稀少：
- 患者可能会注意到头发、眉毛、睫毛等部位毛发稀疏、细弱或缺如，这会影响患者的外观和自信心（高：70%-85%）。
-
牙齿异常：
- 患者常诉说牙齿数量减少、形态异常（如锥形牙）、牙釉质发育不全等问题，导致咀嚼效率降低及美观问题（高：60%-80%）。
-
指甲发育不良：
- 指甲可能表现为粗糙、凹陷、干燥松脆或脱落，患者可能会有慢性甲沟炎的困扰（中：50%-70%）。
其他可能症状
-
皮肤干燥：
- 皮肤菲薄、干燥，伴有掌跖角化过度（中：40%-60%）。
-
泪腺发育不全：
- 患者可能会出现干眼症，感觉眼睛干涩、异物感（低：20%-40%）。
-
特殊面容：
- 部分患者可能有鼻梁低平、小下颌、眼距增宽等非特异性面部特征（低：10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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少汗或无汗：
- 皮肤检查可见汗腺分布稀疏或缺失，皮肤干燥无汗（高：70%-90%）。
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毛发稀少：
- 头发、眉毛、睫毛等部位毛发稀疏、细弱或缺如（高：70%-85%）。
-
牙齿异常：
- 口腔检查发现牙齿数量减少、形态异常（如锥形牙）、牙釉质发育不全（高：60%-80%）。
-
指甲发育不良：
- 指甲粗糙、凹陷、干燥松脆或脱落，可见慢性甲沟炎（中：50%-70%）。
非典型体征
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皮肤干燥：
- 皮肤菲薄、干燥，伴有掌跖角化过度（中：40%-60%）。
-
泪腺发育不全：
- 眼科检查可见泪腺分泌减少，角膜干燥（低：20%-40%）。
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特殊面容：
- 面部特征包括鼻梁低平、小下颌、眼距增宽等（低：10%-30%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 基因突变检测可以明确诊断，常见受累基因包括EDA、EDAR 和 EDARADD等（阳性率：约60%-80%）。
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皮肤活检：
- 皮肤组织病理学检查可以显示汗腺和皮脂腺的发育不良（阳性率：约70%-90%）。
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口腔影像学：
- X线片或CT扫描可以显示牙齿数量减少、形态异常及牙釉质发育不全（异常率：约60%-80%）。
注：临床表现因具体类型和遗传模式而异，上述症状和体征的出现几率为相对估计值，具体情况需结合个体差异进行评估。