其他特指的小肠结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of small intestine
更新时间：2025-06-18 19:42:48
关键词
索引词Structural developmental anomalies of small intestine、其他特指的小肠结构发育异常、先天性小肠憩室病、小肠重复畸形、副小肠、小肠重复囊肿、小肠旋转不良、先天性肠旋转不良伴肠扭转、原发性小肠淋巴管扩张症、Waldmann综合征、肠发育不全
别名先天性小肠畸形、小肠发育不良、小肠结构异常、先天性小肠发育异常、先天性小肠结构异常、Other-Specified-Intestinal-Structural-Development-Abnormalities
其他特指的小肠结构发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 手术探查/病理学检查：术中直接观察或病理标本证实存在先天性小肠结构异常（如憩室、重复畸形、淋巴管扩张等）。
- 影像学确诊：通过X线钡剂造影、增强CT或MRI显示明确的小肠解剖结构异常（如肠旋转不良伴中肠扭转、重复囊肿等）。
- 必须条件：
- 典型临床表现：新生儿期胆汁性呕吐、腹胀；儿童/成人反复腹痛、腹泻伴营养不良。
- 影像学证据：至少一种影像学检查（超声/CT/MRI）显示小肠结构异常（如憩室、闭锁、重复畸形）。
- 支持条件：
- 实验室异常：低蛋白血症（血清总蛋白<60 g/L）、贫血（Hb<110 g/L）、脂肪泻（粪便脂肪>7g/24h）。
- 遗传证据：存在染色体异常（如21三体）或相关基因突变（如FOXF1基因突变）。
- 产前高危因素：孕母糖尿病史（HbA1c>6.5%）、孕期酒精暴露（>30g/d）或风疹病毒感染史。
二、辅助检查
检查项目树：
一级检查
├─ 影像学检查
│ ├─ X线钡剂造影（首选）
│ ├─ 腹部增强CT
│ └─ 磁共振小肠成像（MR enterography）
├─ 超声检查
│ ├─ 普通腹部超声
│ └─ 超声造影
└─ 内镜检查
├─ 双气囊小肠镜
└─ 胶囊内镜
二级检查
├─ 实验室检查
│ ├─ 血清总蛋白/白蛋白
│ ├─ 血常规
│ └─ 粪便脂肪定量
└─ 遗传检测
├─ 染色体核型分析
└─ 全外显子组测序
三级检查
└─ 剖腹探查（诊断性腹腔镜）
判断逻辑：
- X线钡剂造影：
- 憩室病：显示肠壁外突出囊袋影，直径>2 cm有诊断价值
- 重复畸形：可见与主肠管平行的"双管征"，钡剂分流现象
- 旋转不良：十二指肠空肠曲位置异常（正常位于左侧膈肌脚水平）
- 增强CT：
- 肠扭转：显示"漩涡征"（肠系膜血管呈螺旋状排列）
- 淋巴管扩张：肠壁分层强化，黏膜下层低密度（CT值<20 HU）
- 超声检查：
- 重复囊肿：显示无回声囊性结构，囊壁含肌层（特征性"三明治"样结构）
- 肠旋转不良：肠系膜上动脉与静脉位置异常（正常为静脉位于动脉右侧）
- 小肠镜：
- 原发性淋巴管扩张：可见黏膜表面白色乳糜斑（"星空征"）
- 异位胃黏膜：发现橘红色斑块（经活检证实含壁细胞）
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 |
正常参考值 |
异常意义 |
| 血清总蛋白 |
65-85 g/L |
<60 g/L提示蛋白质丢失性肠病（如淋巴管扩张） |
| 血清白蛋白 |
35-55 g/L |
<30 g/L需考虑长期吸收不良 |
| 血红蛋白 |
成年男性130-175 g/L |
<110 g/L提示慢性失血或营养不良性贫血 |
|
成年女性115-150 g/L |
|
| 粪便脂肪定量 |
<7 g/24h |
>15 g/24h提示脂肪泻（吸收功能障碍） |
| D-木糖试验 |
5小时尿排出>1.2 g |
<0.8 g提示近端小肠吸收功能受损 |
| 血清IgG4 |
0.03-2.01 g/L |
升高需排除自身免疫性肠病 |
| 染色体核型分析 |
46,XX或46,XY |
21三体等异常提示合并畸形风险 |
四、诊断流程图
临床怀疑小肠结构发育异常
↓
首选X线钡剂造影/腹部超声
↓
发现结构异常 → 增强CT/MRI确认解剖细节
↓
合并营养不良 → 实验室检查（蛋白、Hb、粪便脂肪）
↓
婴幼儿病例 → 染色体检测+代谢筛查
↓
诊断不明 → 小肠镜/剖腹探查
参考文献：
- 《小儿外科学》(第8版) 人民卫生出版社
- 《放射学实践指南：胃肠分册》RSNA出版
- 《先天性消化道畸形诊疗专家共识》中华医学会儿科学分会