早衰综合征Syndromes with premature ageing appearance as a major feature

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD2B

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关键词

索引词Syndromes with premature ageing appearance as a major feature、早衰综合征、Cockayne综合征、Cockayne综合征1型、Cockayne综合征2型、Cockayne综合征3型、着色性干皮病-Cockayne综合征复征、脑-眼-面-骨骼综合征、COFS[脑-眼-面-骨骼综合征]、COFS[脑眼面骨骼综合征]、Pena-Shokeir综合征2型、脑眼面骨骼综合征、Rothmund-Thomson综合征、Rothmund-Thomson皮肤异色病、先天性皮肤异色病、Rothmund-Thomson综合征1型、Rothmund-Thomson综合征2型、早老症、早年衰老综合症、Hutchinson-Gilford综合征、早衰、Werner综合征、全老症、成人早衰综合征、沃纳综合征、成人早老综合征、非典型Werner综合征、非典型沃纳综合征、肢端早老症、Gottron征、Wiedemann-Rautenstrauch类早衰综合征、新生儿型类早衰症、Mulvihill-Smith类早衰综合征、老年样皮肤-骨发育不良、老年性皮肤骨化病、皱皮综合征、变形性早老症、Hallermann-Streiff-François综合征、Kindler综合征、Kindler和Weary大疱性肢端角化性皮肤异色病、先天性皮肤异色病伴大疱渐进性皮肤萎缩、遗传性肢端角化性皮肤异色病、Weary-Kindler综合征（MIM 173650）

同义词Progeroid syndromes、premature aging syndrome、progeria syndrome

缩写CS、HGPS、WS

别名Weary-Kindler综合征

早衰综合征 (LD2B) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

生长发育迟缓：
- 从婴儿期或儿童期开始，身高和体重增长明显低于正常同龄儿童（HGPS 90%-100%，Werner综合征 60%-80%）。
皮肤衰老：
- 皮肤萎缩、变薄、干燥，伴局部硬化或脂肪减少（HGPS 90%-100%，Werner综合征 80%-90%）。
运动耐力下降：
- 活动后易疲劳，肌肉力量减弱（HGPS 70%-80%，Werner综合征 90%-100%）。
毛发异常：
- 头发稀疏、灰白，体毛减少或脱落（HGPS 60%-70%，Werner综合征 90%-100%）。

其他可能症状

心血管症状：
- 胸痛、心悸（HGPS 30%-50%，Werner综合征 20%-40%）。
关节症状：
- 关节疼痛或僵硬（Werner综合征 70%-80%，HGPS <10%）。
代谢异常：
- 胰岛素抵抗、脂代谢紊乱（Werner综合征 50%-70%，HGPS <5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

体型特征：
- 身材矮小（HGPS 100%，Werner综合征 80%-90%），头面部比例失调（HGPS 90%-100%）。
面部特征：
- 小下颌、鹰钩鼻、眼球突出（HGPS 90%-100%），双侧白内障（Werner综合征 70%-80%）。
皮肤改变：
- 皮下脂肪减少，皮肤紧绷伴网状青斑（HGPS 90%-100%），四肢远端溃疡（Werner综合征 50%-60%）。
骨骼系统：
- 锁骨短小、髋关节发育不良（HGPS 70%-80%），骨质疏松（Werner综合征 90%-100%）。

非典型体征

心血管系统：
- 动脉钙化（HGPS 80%-90%），瓣膜钙化（Werner综合征 30%-50%）。
神经系统：
- 脑白质病变（HGPS 20%-30%），周围神经病变（Werner综合征 40%-60%）。
内分泌系统：
- 性腺功能减退（Werner综合征 70%-80%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- LMNA c.1824C>T（p.G608G）（HGPS 90%），WRN基因双等位突变（Werner综合征 95%）。
血液检查：
- 高密度脂蛋白降低（HGPS 90%-100%），HbA1c升高（Werner综合征 40%-60%）。
影像学表现：
- 长骨皮质变薄（HGPS 80%-90%），软组织钙化（Werner综合征 60%-80%）。
心血管评估：
- 颈动脉内膜增厚（HGPS 70%-80%），主动脉瓣狭窄（Werner综合征 20%-30%）。

注：Hutchinson-Gilford早衰症（HGPS）与Werner综合征（成人型）需鉴别：HGPS在2岁前发病，以生长障碍和动脉硬化为核心特征；Werner综合征多在20-30岁发病，伴白内障和糖尿病。建议通过临床表现、基因检测和皮肤成纤维细胞分析（显示核膜异常）进行分型诊断。