肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷Renal agenesis or other reduction defects of kidney
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Renal agenesis or other reduction defects of kidney
别名先天性肾缺如、单侧肾缺如、双侧肾缺如、多囊肾、马蹄肾、孤立肾
肾脏不发育或其他肾脏发育缺陷（LB30.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长迟缓：
- 在双侧肾脏严重发育不良或慢性肾功能不全时，婴儿或儿童可能出现体重增长缓慢，身高低于同龄标准。（常见于肾功能不全患者）
- 高血压：
- 在存在肾功能不全或双侧病变时，残存肾单位高滤过可导致血压升高。（约30%-50%）
- 尿液异常：
- 蛋白尿、血尿等指标异常，多见于合并肾功能不全或继发肾小球硬化者。（约30%-50%）
- 急性肾损伤：
- 孤立肾患者在严重脱水、感染或肾毒性药物暴露时，可能诱发急性肾损伤。（约5%-15%）
- 无症状携带者：
- 单侧肾脏不发育或轻度发育不良者常无症状，多通过影像学偶然发现。（常见，但具体几率难以估计）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 腹部触诊：
- 囊性病变或严重发育不良时，可能触及腰部肿块；肾脏不发育（缺如）则无法触及。（少见，约5%-10%）
- 水肿：
- 眼睑或下肢浮肿，主要见于严重肾功能不全伴低蛋白血症者。（约20%-40%）
- 血压测量：
- 持续性高血压与肾功能损害程度相关，儿童患者需警惕继发性高血压。（约30%-50%）
- 泌尿系统检查：
- 尿常规异常（如蛋白尿、血尿）多提示继发性肾损害。（约30%-50%）
非典型体征
- 心脏听诊：
- 严重高血压或容量超负荷时可能出现心脏杂音。（较少见，约5%-10%）
- 神经系统表现：
- 严重电解质紊乱（如高钾血症、低钙血症）可能引发抽搐。（罕见，＜5%）
实验室与影像学特征
- 尿液分析：
- 蛋白尿、血尿（阳性率：约30%-50%，与肾功能不全相关）
- 血液检查：
- 贫血（慢性肾病3期以上）、低蛋白血症（阳性率：约20%-40%）
- 电解质紊乱（如高钾血症、代谢性酸中毒）（阳性率：约30%-50%）
- 影像学表现：
- 超声/CT/MRI可明确肾脏缺如、发育不良（如小肾、囊性变）或异位肾。（检出率＞95%）
- 放射性核素扫描（如DMSA）可评估分肾功能，鉴别瘢痕肾与先天发育异常。
- 病理学检查：
- 肾活检可见原始肾小管结构、肾小球稀少及间质纤维化（仅用于复杂病例鉴别诊断）
临床表现因肾脏缺陷类型（缺如/发育不良/异位）、残存肾功能及并发症而异。确诊需结合影像学（首选超声）及肾功能评估。