骶骨缺如或发育不全Sacrum agenesis or hypoplasia

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骶骨缺如或发育不全的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 腰痛：
   • 患者常感到腰部疼痛，特别是在活动后加重，休息后可部分缓解。这是最常见的症状之一，出现几率约为70%-80%。
2. 下肢不适：
   • 包括僵硬、疼痛以及麻木感，尤其是在行走或站立时更为明显（50%-60%）。

其他可能症状

1. 泌尿系统功能障碍：
   • 约半数以上的病例伴有神经源性膀胱功能障碍，表现为尿失禁或排尿困难等情况（40%-50%）。
2. 大便困难：
   • 由于脊髓或神经根受压导致的便秘或排便不畅（30%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部解剖结构异常：
   • 影像学检查（如X线片、CT扫描）可见骶骨区域存在明显的缺损或体积减小现象（90%-100%）。
2. 神经系统损伤表现：
   • 脊髓或马尾神经受损可能导致下肢远端肌力减弱、腱反射减弱或消失，以及感觉异常（60%-70%）。

非典型体征

1. 脊柱侧弯：
   • 部分患儿可能合并其他脊柱异常，例如脊柱侧弯（20%-30%）。
2. 四肢畸形：
   • 一些患者可能出现四肢发育不对称或形态异常（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现
   • X线/CT：可明确显示骶骨骨性结构缺损或发育不全（检出率接近100%）。
   • MRI：提供更详细的软组织及神经结构信息，有助于评估脊髓、马尾神经及肌肉的伴随异常。
2. 神经电生理检查
   • 对于怀疑有神经损害的患者，神经传导速度测试和肌电图可评估神经损伤程度（阳性率约50%-60%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于文献总结而来，具体发生率可能会有所变化。需结合患者病史、体检及影像学结果综合诊断。