椎体分节异常Segmentation anomalies of vertebrae

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB73.24

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索引词Segmentation anomalies of vertebrae、椎体分节异常、单纯性半椎体、椎体多节段畸形

缩写VSA

别名半椎体

椎体分节异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - X光片、CT扫描或MRI显示一个或多个椎体未能正常形成，导致相邻椎体部分或完全融合。
  - 影像学检查明确显示椎体数量减少、椎体形态异常及可能存在的脊髓受压现象。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 颈部缩短和头颈部活动受限。
  - 脊柱侧弯、后凸（驼背）、前凸（过度腰弯）等形态学改变。
  - 慢性背痛，尤其是存在脊柱不稳定或神经压迫的情况下。
  - 四肢麻木无力、步态不稳等神经系统症状。
- 家族史：
  - 家族中有多代人出现类似表现，提示可能存在遗传背景。
  - 有已知的遗传性疾病，如克利佩尔-费尔综合症（Klippel-Feil Syndrome, KFS）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（颈部缩短+头颈部活动受限）。
  - 详细的家族史和/或遗传学检测结果支持。

影像学检查：
- X光片：
  - 异常意义：显示椎体数量减少、椎体形态异常及可能存在的脊髓受压现象。
- CT扫描：
  - 异常意义：更详细地观察椎体的具体结构及周围组织关系，有助于评估病变程度。
- MRI检查：
  - 异常意义：了解脊髓及其周围软组织状态，帮助识别是否存在神经压迫等问题。
临床鉴别检查：
- 颈椎功能评估：
  - 异常意义：通过颈椎旋转、屈伸等活动范围的测量，判断颈椎活动度是否受限。
- 神经功能评估：
  - 异常意义：通过肌力测试、感觉测试和反射测试，评估是否存在神经根或脊髓受压的情况。
遗传学检测：
- 基因检测：
  - 异常意义：在怀疑遗传性疾病时，进行特定基因检测，如Klippel-Feil综合征相关的基因突变检测。

影像学检查：
- X光片阳性：直接确诊椎体分节异常。
- CT扫描阳性：进一步确认椎体的具体结构及周围组织关系。
- MRI阳性：评估脊髓及其周围软组织状态，识别神经压迫等问题。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：
  - 异常意义：通常在椎体分节异常患者中处于正常范围，但若合并感染或炎症性疾病，可能会升高。
血液常规：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：通常在正常范围内，除非合并感染或其他疾病。
遗传学检测：
- 基因检测阳性：发现与椎体分节异常相关的基因突变，支持遗传性疾病的诊断。

权威依据：《脊柱外科》、《骨科手册》、《临床骨科学》。