其他特指的脊柱结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of spine

更新时间：2025-06-18 23:55:52

编码LB73.2Y

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索引词Structural developmental anomalies of spine、其他特指的脊柱结构发育异常、脊椎矢状裂、脊椎冠状裂、先天性脊柱后凸、先天性椎管狭窄、脊椎缺如，不可归类在他处者、先天性脊椎缺如NOS、尾骨发育不全、先天性脊柱侧后凸、先天性脊柱侧凸、先天性脊柱侧凸 NOS

缩写QTSJGYCY

别名脊柱结构发育异常-其他特指类型、脊柱发育异常-其他特指类型、脊柱结构异常-特指类型、脊柱发育异常-特指类型

其他特指的脊柱结构发育异常 (LB73.2Y) 诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）：
- 影像学检查确认结构性畸形：
  - 脊柱X线/CT/MRI显示以下至少一种明确异常：
  - 脊椎矢状裂或冠状裂（椎体分裂畸形）
  - 先天性脊柱后凸（Cobb角 > 40°）
  - 先天性椎管狭窄（椎管前后径 < 10mm）
  - 脊椎缺如（如骶骨或尾骨完全/部分缺失）
必须条件（核心诊断条件）：
- 先天性起源证据：
  - 畸形在出生时或婴幼儿期（<3岁）已被发现
  - 排除获得性病因（外伤、感染、肿瘤）
- 功能障碍表现：
  - 至少存在一项典型症状（外观倾斜、背痛、神经功能障碍）
支持条件（强化诊断依据）：
- 高危因素：
  - 母体孕期风疹感染/糖尿病/致畸物暴露史
  - 家族遗传史（尤其直系亲属有脊柱畸形）
- 并发畸形：
  - 合并神经管闭合不全（如脊膜膨出）
  - 伴随Klippel-Feil综合征或DiGeorge综合征
阈值标准：
- 符合金标准 + 所有必须条件 → 确诊
- 符合金标准 + 1项必须条件 + ≥2项支持条件 → 高度疑似（需基因检测验证）

影像学检查树：

影像学评估
├── 初筛：脊柱X线（正侧位+动态屈伸位）
├── 精细评估
│ ├── CT三维重建（骨性结构细节）
│ └── MRI全脊柱扫描（脊髓/神经评估）
└── 专项检查
├── 椎管造影（疑椎管狭窄）
└── 超声（婴幼儿椎体骨化评估）
- 判断逻辑：
  - X线：初筛Cobb角>10°（侧凸）或>40°（后凸）为异常；动态位评估脊柱稳定性
  - CT：椎体分节异常/半椎体确诊；椎弓根间距<15mm提示椎管狭窄
  - MRI：T2加权像高信号提示脊髓水肿/受压；脂肪抑制序列鉴别脂肪瘤
神经功能评估：
- 肌电图（EMG）：神经根受压时出现纤颤电位
- 体感诱发电位（SSEP）：潜伏期延长 > 10% 提示脊髓传导障碍
遗传学检查：
- 染色体微阵列（CMA）：检出22q11.2缺失（DiGeorge综合征）
- 靶向基因测序：HOXD10、DLL3等脊柱发育相关基因

权威依据：