迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.3

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关键词

索引词Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias、迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良、先天性脊椎骨骺发育不良、SEDC[先天性椎体骨骺结构不良]、脊椎骨骺发育不全、SED[脊椎骨骺发育不良]、先天性椎体骨骺结构不良、COL2A1基因突变引起的轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎、Kniest骨发育不全、先天性脊椎干骺端发育不良，Strudwick型、先天性脊柱骨骺发育不良型、脊椎干骺端发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良、脊椎周围发育不良-短尺骨、Czech发育不良，跖骨型、耳-脊椎-骨骺发育不良、Weissenbacher-Zweymuller综合征、纤维软骨增生、节段发育不良，Silverman-Handmaker型、节段发育不良，Rolland-Desbuquois型、间向性骨发育不良、间向性侏儒、类扭伤性侏儒、Schneckenbecken发育不良、溶质载体家族35缺陷、SLC35D1-CDG、脊椎骨骺发育不良，Maroteaux型、脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化、X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良，Kimberley型、脊椎骨骺发育不良，Omani型、迟发性脊椎骨骺发育不良，Kohn型、脊椎骨骺发育不良，Nishimura型、脊椎骨骺发育不良，Reardon型、脊椎骨骺发育不良，MacDermot型、脊椎骨骺发育不良，Byers型、脊椎骨骺发育不良，Cantu型、Dyggve-Melchior-Clausen病、Smith-McCort发育不良、脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良、SPONASTRIME[脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良]、短肢侏儒伴鞍鼻、脊柱改变和干骺端横纹、脊椎干骺端发育不良，matrilin-3型、脊椎干骺端发育不良-关节松弛、脊椎骨骺发育不良，巴基斯坦型、脊椎干骺端发育不良，蛋白聚糖型、脊椎干骺端发育不良，聚集蛋白聚糖型、X连锁脊椎干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Irapa型、脊椎干骺端发育不良，Shohat型、脊椎干骺端发育不良，Missouri型、脊柱骨干骺端发育不良，密苏里型、脊椎干骺端发育不良-多发脱位、脊椎干骺端发育不良，Handigodu型、脊椎干骺端发育不良-少毛症、脊椎干骺端发育不良，Bieganski型、脊椎干骺端发育不良-牙列异常、脊椎干骺端发育不良，Genevieve型、椎体软骨发育不良、椎体内生软骨瘤病、脊柱内生软骨瘤病、儿童期进行性假性类风湿性骨关节病、短指侏儒症，Mseleni型、细胞不增大性发育不良、脊椎干骺端发育不良，Menger型、脊椎干骺端发育不良，细胞不增大型、CHST3相关性骨骼发育不良

缩写SED、SEDC、SEDT

别名迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良、脊柱骨骺发育不良、轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎

迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - SEDC：COL2A1基因突变阳性。
  - SEDT：SEDL基因突变阳性。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 身材矮小：短躯干型侏儒症，身高明显低于同龄人。
  - 脊柱畸形：脊柱侧弯或后凸，伴有背部疼痛和不适。
  - 关节痛和活动受限：髋关节、膝关节等大关节的疼痛和功能障碍。
  - 面部特征：圆脸、塌鼻梁、眼距宽等典型的外观改变。
- 影像学异常：
  - X线检查：
  - 椎体形态异常：如卵圆形椎体、脊柱侧弯或后凸。
  - 长骨末端不规则：股骨头、胫骨近端等处的不规则形状。
  - MRI检查：
  - 软骨和骨骼结构异常：更详细地显示软骨和骨骼的异常情况。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（身材矮小+脊柱畸形+关节痛/活动受限）。
  - 影像学检查结果异常（X线或MRI显示脊柱和长骨末端异常）。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：发现椎体形态异常（如卵圆形椎体）、脊柱侧弯或后凸，以及长骨末端不规则形状，有助于诊断。
- MRI检查：
  - 异常意义：更详细地显示软骨和骨骼的异常情况，特别是对于早期或轻微病例的诊断有帮助。
眼科检查：
- 眼底检查：
  - 异常意义：发现视网膜脱落或其他眼部病变，提示可能伴有眼部并发症。
听力测试：
- 纯音测听：
  - 异常意义：显示不同程度的听力损失，提示可能伴有耳部结构异常。
神经系统检查：
- 神经根受压评估：
  - 异常意义：出现下肢麻木、无力等表现，提示可能伴有神经根受压。
家族史调查：
- 遗传咨询：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- COL2A1基因突变阳性：直接确诊SEDC。
- SEDL基因突变阳性：直接确诊SEDT。
血液检查：
- 炎症标志物：
  - C反应蛋白（CRP）：非特异性指标，可反映炎症状态，但对诊断无直接帮助。
  - 血沉（ESR）：非特异性指标，可反映炎症状态，但对诊断无直接帮助。
尿液检查：
- 尿常规：
  - 异常意义：一般无特异性异常，主要用于排除其他疾病。
生化检查：
- 钙磷代谢相关指标：
  - 血钙、血磷：一般在正常范围内，用于排除其他代谢性疾病。
- 碱性磷酸酶（ALP）：
  - 异常意义：轻度升高可能提示骨骼生长活跃或修复过程，但对诊断无直接帮助。
免疫学检查：
- 自身抗体检测：
  - 异常意义：一般无特异性异常，用于排除自身免疫性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（COL2A1或SEDL基因突变），结合典型症状及影像学检查结果。
辅助检查以影像学（X线、MRI）和临床评估（眼科、听力、神经系统检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他影像学及临床表现。

权威依据：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》相关研究报告；中国医学科学院北京协和医院内分泌科关于SEDL基因突变分析的研究论文。