迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD24.3

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索引词Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias、迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良、先天性脊椎骨骺发育不良、SEDC[先天性椎体骨骺结构不良]、脊椎骨骺发育不全、SED[脊椎骨骺发育不良]、先天性椎体骨骺结构不良、COL2A1基因突变引起的轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎、Kniest骨发育不全、先天性脊椎干骺端发育不良，Strudwick型、先天性脊柱骨骺发育不良型、脊椎干骺端发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良、脊椎周围发育不良-短尺骨、Czech发育不良，跖骨型、耳-脊椎-骨骺发育不良、Weissenbacher-Zweymuller综合征、纤维软骨增生、节段发育不良，Silverman-Handmaker型、节段发育不良，Rolland-Desbuquois型、间向性骨发育不良、间向性侏儒、类扭伤性侏儒、Schneckenbecken发育不良、溶质载体家族35缺陷、SLC35D1-CDG、脊椎骨骺发育不良，Maroteaux型、脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化、X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良，Kimberley型、脊椎骨骺发育不良，Omani型、迟发性脊椎骨骺发育不良，Kohn型、脊椎骨骺发育不良，Nishimura型、脊椎骨骺发育不良，Reardon型、脊椎骨骺发育不良，MacDermot型、脊椎骨骺发育不良，Byers型、脊椎骨骺发育不良，Cantu型、Dyggve-Melchior-Clausen病、Smith-McCort发育不良、脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良、SPONASTRIME[脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良]、短肢侏儒伴鞍鼻、脊柱改变和干骺端横纹、脊椎干骺端发育不良，matrilin-3型、脊椎干骺端发育不良-关节松弛、脊椎骨骺发育不良，巴基斯坦型、脊椎干骺端发育不良，蛋白聚糖型、脊椎干骺端发育不良，聚集蛋白聚糖型、X连锁脊椎干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Irapa型、脊椎干骺端发育不良，Shohat型、脊椎干骺端发育不良，Missouri型、脊柱骨干骺端发育不良，密苏里型、脊椎干骺端发育不良-多发脱位、脊椎干骺端发育不良，Handigodu型、脊椎干骺端发育不良-少毛症、脊椎干骺端发育不良，Bieganski型、脊椎干骺端发育不良-牙列异常、脊椎干骺端发育不良，Genevieve型、椎体软骨发育不良、椎体内生软骨瘤病、脊柱内生软骨瘤病、儿童期进行性假性类风湿性骨关节病、短指侏儒症，Mseleni型、细胞不增大性发育不良、脊椎干骺端发育不良，Menger型、脊椎干骺端发育不良，细胞不增大型、CHST3相关性骨骼发育不良

缩写SED、SEDC、SEDT

别名迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良、脊柱骨骺发育不良、轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎

迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：
SEDC：COL2A1基因突变阳性。
SEDT：SEDL基因突变阳性。

支持条件（临床与影像学依据）：

典型临床表现：
身材矮小：短躯干型侏儒症，身高明显低于同龄人。
脊柱畸形：脊柱侧弯或后凸，伴有背部疼痛和不适。
关节痛和活动受限：髋关节、膝关节等大关节的疼痛和功能障碍。
面部特征：圆脸、塌鼻梁、眼距宽等典型的外观改变。
影像学异常：
X线检查：
椎体形态异常：如卵圆形椎体、脊柱侧弯或后凸。
长骨末端不规则：股骨头、胫骨近端等处的不规则形状。
MRI检查：
软骨和骨骼结构异常：更详细地显示软骨和骨骼的异常情况。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（身材矮小+脊柱畸形+关节痛/活动受限）。
影像学检查结果异常（X线或MRI显示脊柱和长骨末端异常）。

二、辅助检查

影像学检查：

X线检查：
异常意义：发现椎体形态异常（如卵圆形椎体）、脊柱侧弯或后凸，以及长骨末端不规则形状，有助于诊断。
MRI检查：
异常意义：更详细地显示软骨和骨骼的异常情况，特别是对于早期或轻微病例的诊断有帮助。

眼科检查：

眼底检查：
异常意义：发现视网膜脱落或其他眼部病变，提示可能伴有眼部并发症。

听力测试：

纯音测听：
异常意义：显示不同程度的听力损失，提示可能伴有耳部结构异常。

神经系统检查：

神经根受压评估：
异常意义：出现下肢麻木、无力等表现，提示可能伴有神经根受压。

家族史调查：

遗传咨询：
判断逻辑：明确家族中是否有类似病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

COL2A1基因突变阳性：直接确诊SEDC。
SEDL基因突变阳性：直接确诊SEDT。

血液检查：

炎症标志物：
C反应蛋白（CRP）：非特异性指标，可反映炎症状态，但对诊断无直接帮助。
血沉（ESR）：非特异性指标，可反映炎症状态，但对诊断无直接帮助。

尿液检查：

尿常规：
异常意义：一般无特异性异常，主要用于排除其他疾病。

生化检查：

钙磷代谢相关指标：
血钙、血磷：一般在正常范围内，用于排除其他代谢性疾病。
碱性磷酸酶（ALP）：
异常意义：轻度升高可能提示骨骼生长活跃或修复过程，但对诊断无直接帮助。

免疫学检查：

自身抗体检测：
异常意义：一般无特异性异常，用于排除自身免疫性疾病。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（COL2A1或SEDL基因突变），结合典型症状及影像学检查结果。
辅助检查以影像学（X线、MRI）和临床评估（眼科、听力、神经系统检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他影像学及临床表现。

权威依据：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》相关研究报告；中国医学科学院北京协和医院内分泌科关于SEDL基因突变分析的研究论文。