迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码LD24.3

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关键词

索引词Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias、迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良、先天性脊椎骨骺发育不良、SEDC[先天性椎体骨骺结构不良]、脊椎骨骺发育不全、SED[脊椎骨骺发育不良]、先天性椎体骨骺结构不良、COL2A1基因突变引起的轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎、Kniest骨发育不全、先天性脊椎干骺端发育不良，Strudwick型、先天性脊柱骨骺发育不良型、脊椎干骺端发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良、脊椎周围发育不良-短尺骨、Czech发育不良，跖骨型、耳-脊椎-骨骺发育不良、Weissenbacher-Zweymuller综合征、纤维软骨增生、节段发育不良，Silverman-Handmaker型、节段发育不良，Rolland-Desbuquois型、间向性骨发育不良、间向性侏儒、类扭伤性侏儒、Schneckenbecken发育不良、溶质载体家族35缺陷、SLC35D1-CDG、脊椎骨骺发育不良，Maroteaux型、脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化、X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良，Kimberley型、脊椎骨骺发育不良，Omani型、迟发性脊椎骨骺发育不良，Kohn型、脊椎骨骺发育不良，Nishimura型、脊椎骨骺发育不良，Reardon型、脊椎骨骺发育不良，MacDermot型、脊椎骨骺发育不良，Byers型、脊椎骨骺发育不良，Cantu型、Dyggve-Melchior-Clausen病、Smith-McCort发育不良、脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良、SPONASTRIME[脊椎和鼻改变伴横纹干骺端发育不良]、短肢侏儒伴鞍鼻、脊柱改变和干骺端横纹、脊椎干骺端发育不良，matrilin-3型、脊椎干骺端发育不良-关节松弛、脊椎骨骺发育不良，巴基斯坦型、脊椎干骺端发育不良，蛋白聚糖型、脊椎干骺端发育不良，聚集蛋白聚糖型、X连锁脊椎干骺端发育不良、脊椎干骺端发育不良，Irapa型、脊椎干骺端发育不良，Shohat型、脊椎干骺端发育不良，Missouri型、脊柱骨干骺端发育不良，密苏里型、脊椎干骺端发育不良-多发脱位、脊椎干骺端发育不良，Handigodu型、脊椎干骺端发育不良-少毛症、脊椎干骺端发育不良，Bieganski型、脊椎干骺端发育不良-牙列异常、脊椎干骺端发育不良，Genevieve型、椎体软骨发育不良、椎体内生软骨瘤病、脊柱内生软骨瘤病、儿童期进行性假性类风湿性骨关节病、短指侏儒症，Mseleni型、细胞不增大性发育不良、脊椎干骺端发育不良，Menger型、脊椎干骺端发育不良，细胞不增大型、CHST3相关性骨骼发育不良

缩写SED、SEDC、SEDT

别名迟发性脊椎骨骺发育不良、脊椎骨骺发育不良、脊柱骨骺发育不良、轻度脊椎骨骺发育不良伴早发型骨关节炎

迟发性脊椎骨骺发育不良或先天性脊柱骨骺发育不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

身材矮小：

患者通常表现为短躯干型侏儒症，身高明显低于同龄人（高，70%-90%）。

脊柱畸形：

患者常感到背部疼痛和不适，可能出现脊柱侧弯或后凸（高，70%-85%）。

关节痛和活动受限：

患者常诉说髋关节、膝关节等大关节的疼痛和功能障碍（中，40%-60%）。

其他可能症状

眼部问题：

近视、视网膜脱离等视觉问题（中，40%-50%；严重视网膜脱离风险较低）。

听力损失：

由于耳部结构异常导致的传导性或混合性听力下降（低，5%-10%）。

全身疲劳：

患者可能经常感到疲倦，尤其是长时间站立或行走后（低，10%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

脊柱异常：

椎体扁平（platyspondyly）或呈子弹形，脊柱侧弯或后凸（高，80%-95%）。

长骨末端异常：

股骨头、胫骨近端等处骨骺发育不良，可能伴有髋关节半脱位或完全脱位（高，70%-85%）。

面部特征：

面中部发育不全、塌鼻梁、眼距宽等典型外观（中，40%-60%）。

非典型体征

眼部检查异常：

眼底检查可见玻璃体视网膜变性或格子样变性（低，10%-20%）。

听力测试异常：

听力测试显示传导性或混合性听力损失（低，5%-10%）。

神经系统检查：

可能出现神经根受压的表现，如下肢麻木、无力等（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

基因检测：

COL2A1基因突变阳性（检出率：约95%）：用于诊断先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）。
TRAPPC2（SEDL）基因突变阳性（检出率：约80%）：用于诊断迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）。

X线检查：

椎体形态异常：如扁平椎体、脊柱侧弯或后凸（异常率：约90%-95%）。
骨骺发育不良：股骨头骨骺延迟骨化、不规则或碎裂（异常率：约80%-90%）。

MRI检查：

软骨和骨骼结构异常：MRI可显示骨骺软骨异常增厚或延迟骨化（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因具体类型和个体差异而异。SEDC通常在出生时即有明显表现（如扁平椎、面中部发育不全），而SEDT则多在儿童后期或青少年时期逐渐显现（以髋关节病变为主）。详细的家族史、影像学检查及分子遗传学检测对于准确诊断非常重要。