单亲二倍体Uniparental disomies
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关键词
索引词Uniparental disomies
单亲二倍体（LD45）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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生长迟缓：
- 婴儿期和儿童期出现明显的身高、体重增长缓慢（常见，具体几率因染色体不同而异，例如6号染色体UPD与暂时性新生儿糖尿病关联密切，发生率约为30%-40%）。
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发育迟滞：
- 认知功能发展滞后，学习能力低下，语言表达及理解能力受限（常见，具体几率因染色体不同而异，例如15号染色体UPD与Prader-Willi综合征相关，发生率约为20%-30%；Angelman综合征中母源15号染色体UPD发生率约3%-5%）。
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特殊面容：
- 特定染色体UPD可导致面部特征异常，如杏仁形眼、小嘴（Prader-Willi综合征）或宽嘴大舌（Angelman综合征）（发生率因综合征而异，Prader-Willi综合征中面部特征异常发生率约70%-90%）。
其他可能症状
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内分泌失调：
- 某些情况下可能出现甲状腺功能异常、糖尿病等内分泌问题（例如6号染色体UPD与暂时性新生儿糖尿病关联密切，发生率约为30%-40%）。
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免疫缺陷：
- 免疫系统功能受损，易感染（罕见，具体几率因染色体不同而异，例如15号染色体UPD与Prader-Willi综合征相关的免疫缺陷发生率约10%-20%）。
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行为问题：
- 注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍等（例如Angelman综合征中过度发笑、多动行为发生率约70%-90%，但自闭症谱系障碍较少见）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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骨骼异常：
- 骨骼发育不良，如脊柱侧弯（Prader-Willi综合征中发生率约30%-50%）。
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肌肉张力低下：
- 新生儿期肌张力低下，表现为肢体松软（Prader-Willi综合征中发生率约80%-90%）。
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生殖器异常：
- 男性患者可能有隐睾、小阴茎等生殖器发育异常（Prader-Willi综合征男性隐睾发生率约80%-90%）。
非典型体征
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心脏异常：
- 心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等（罕见，Prader-Willi综合征中心脏异常发生率约5%-10%）。
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消化系统异常：
- 吸吮无力、喂养困难、胃食管反流等（Prader-Willi综合征新生儿期喂养困难发生率约90%-100%）。
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神经系统异常：
- 脑电图异常、癫痫发作等（Angelman综合征中癫痫发生率约80%-90%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 单亲二倍体确诊：需结合基因组微阵列分析（CMA）、甲基化特异性PCR或微卫星标记分析，检测到某对同源染色体完全来源于一个父母（检出率因检测方法而异，甲基化分析对印记相关UPD的检出率约95%-99%）。
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血液检查：
- 代谢异常：血清胰岛素水平异常、血糖波动等（暂时性新生儿糖尿病中血糖异常阳性率约100%）。
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影像学表现：
- 超声检查：胎儿期可见宫内生长受限（Prader-Willi综合征中发生率约70%-80%）。
- MRI/CT：Angelman综合征中脑部影像可能显示小脑萎缩或皮质变薄（异常率约50%-70%）。
参考文献：
- 《人类遗传学》
- 《分子遗传学原理》
- ACMG关于单亲二体诊断策略共识（2020）
- 《单亲二倍体染色体异常的研究进展》
- Cassidy SB, et al. Prader-Willi syndrome. Genet Med. 2012.
- Buiting K, et al. Angelman syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2016.
请注意，具体的临床表现和出现几率可能因受影响的染色体及其相关的基因印记区域而有所不同。详细的临床评估和遗传学检测是确诊的关键。