经典有机酸尿症Classical organic aciduria

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.E0

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C50 先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷

5C50.E 有机酸尿症

5C50.E0 经典有机酸尿症

关键词

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缩写COA、MMA-同型半胱氨酸尿症

别名甲基丙二酸尿症cblC型、甲基丙二酸血症cblC型、甲基丙二酸尿症cblD型、甲基丙二酸血症cblD型、甲基丙二酸尿症cblF型、甲基丙二酸血症cblF型、维生素B12非反应型甲基丙二酸尿症、维生素B12反应型甲基丙二酸尿症

经典有机酸尿症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

尿有机酸分析阳性：尿液中特定有机酸水平显著升高，如甲基丙二酸、异戊酸等。
基因检测阳性：通过基因测序发现相关酶缺陷的突变。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
呕吐和腹泻（高，70%-90%）。
呼吸急促或困难（高，60%-80%）。
嗜睡或昏迷（中，40%-60%）。
肌张力低下（中，30%-50%）。
典型体征：
代谢性酸中毒（高，70%-90%）。
脱水（高，60%-80%）。
肝脾肿大（中，30%-50%）。
生长发育迟缓（中，30%-50%）。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无明确的尿有机酸分析或基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（至少三项）。
典型体征（至少两项）。

二、辅助检查

影像学检查：

头颅MRI：
异常意义：显示脑白质病变、基底节损伤等，有助于评估神经系统受累情况。
腹部超声：
异常意义：发现肝脾肿大，支持代谢性疾病的诊断。

临床鉴别检查：

神经电生理检查：
异常意义：出现肌阵挛、震颤等神经系统异常表现，提示中枢神经系统受累。
心脏超声：
异常意义：在某些亚型（如Barth综合征）中，可发现心脏肥大和心功能异常。

流行病学调查：

家族史追溯：
判断逻辑：了解家族中有无类似病例，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

尿有机酸分析：

异常意义：尿液中特定有机酸水平显著升高，如甲基丙二酸、异戊酸等，直接确诊有机酸尿症。例如，甲基丙二酸尿症（MMA）患者尿中甲基丙二酸水平显著升高。

血液生化检查：

血氨水平升高（>100 μmol/L）：提示代谢紊乱，常见于多种有机酸尿症。
乳酸水平升高（>2 mmol/L）：反映细胞能量代谢障碍。
代谢性酸中毒（动脉血pH < 7.35，HCO3- < 22 mEq/L）：常见于急性发作期。

基因检测：

异常意义：通过基因测序发现相关酶缺陷的突变，如MMACHC、MUT等基因突变，支持早期或培养阴性病例的诊断。

血常规：

白细胞计数正常或轻度升高：非特异性炎症反应，需结合其他指标综合判断。

便常规：

隐血试验阳性：提示肠道出血，可能与代谢性酸中毒引起的胃肠道黏膜损伤有关。

四、总结

确诊核心依赖于尿有机酸分析和基因检测结果，结合典型症状及体征。
辅助检查以影像学（头颅MRI、腹部超声）和临床评估（神经电生理检查、心脏超声）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联尿有机酸分析和基因检测结果。

权威依据：

《有机酸血（尿）症及其临床处理》，中国小儿急救医学
《如何认识有机酸代谢病》，即时问医生
《五、有机酸血症》，www.kkme.net

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