经典有机酸尿症Classical organic aciduria
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
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别名甲基丙二酸尿症cblC型、甲基丙二酸血症cblC型、甲基丙二酸尿症cblD型、甲基丙二酸血症cblD型、甲基丙二酸尿症cblF型、甲基丙二酸血症cblF型、维生素B12非反应型甲基丙二酸尿症、维生素B12反应型甲基丙二酸尿症
经典有机酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 呕吐和腹泻：
- 患者常出现频繁的恶心、呕吐及腹泻，这是由于代谢紊乱导致胃肠道功能障碍（高，70%-90%）。
- 呼吸急促或困难：
- 由于代谢性酸中毒刺激呼吸中枢，出现深大呼吸（Kussmaul呼吸），表现为呼吸急促（高，60%-80%）。
- 嗜睡或昏迷：
- 患者可能出现嗜睡、意识模糊甚至昏迷，特别是在急性代谢危象期（高，60%-80%）。
- 肌张力异常：
- 可表现为肌张力低下或增高，与神经系统受累相关（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 喂养困难：
- 婴幼儿常见吸吮无力、拒奶等喂养困难表现（中，40%-60%）。
- 发育倒退：
- 已获得的运动或认知能力出现倒退（低，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 代谢性酸中毒：
- 动脉血气分析显示pH值下降，阴离子间隙增宽（高，90%-95%）。
- 脱水：
- 皮肤弹性差，前囟凹陷，黏膜干燥等脱水表现（高，70%-90%）。
- 高氨血症：
- 血氨水平显著升高（>200 μmol/L）（中，50%-70%）。
- 生长发育迟缓：
- 慢性期可见体重增长缓慢、头围发育落后（中，40%-60%）。
非典型体征
- 特殊体味：
- 部分亚型可能出现特殊体味（如异戊酸血症的"汗脚"气味）（低，10%-20%）。
- 心肌病变：
- 少数病例可合并心肌肥厚或心功能不全（低，5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 尿有机酸分析：
- 尿液气相色谱-质谱（GC-MS）检测显示特定有机酸升高（如甲基丙二酸、丙酸、3-羟基丙酸等）（高，95%-100%）。
- 血液氨基酸及酯酰肉碱谱：
- 串联质谱检测可见丙酰肉碱（C3）等酯酰肉碱异常（高，80%-95%）。
- 基因检测：
- 可发现相关基因突变（如MMUT、PCCA/PCCB等）（高，80%-90%）。
- 神经影像学：
- 急性期头颅MRI可能显示基底节区对称性病变，慢性期可见脑萎缩（中，30%-50%）。
注：经典有机酸尿症（如甲基丙二酸血症、丙酸血症）的临床表现具有高度异质性。上述数据基于《遗传代谢病诊断与治疗专家共识（2021）》及《Rosenberg分子遗传与代谢疾病（第6版）》修订，实际发生率可能因检测时机和亚型差异而不同。确诊需结合代谢筛查、基因检测及临床特征综合判断。
