促葡萄糖转运障碍Disorders of facilitated glucose transport

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C61.5

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索引词Disorders of facilitated glucose transport、促葡萄糖转运障碍、GLUT1缺乏导致的脑病、葡萄糖转运蛋白缺陷，血脑屏障、促进葡萄糖转运蛋白1型缺乏、家族性肾性葡糖尿症、SGLT2缺乏症

缩写GLUT1-DS

别名SLC2A1基因突变相关疾病、SLC5A2基因突变相关疾病、代谢产物吸收或转运障碍-碳水化合物类

促葡萄糖转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - SLC2A1基因突变：用于确诊GLUT1缺乏症。
  - SLC5A2基因突变：用于确诊SGLT2缺乏症。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 神经系统症状：癫痫发作（尤其是难治性）、认知障碍、语言发育迟滞等。
  - 泌尿系统异常：无症状性高尿糖，即使在禁食状态下也可能检测到大量葡萄糖排泄。
- 生化指标异常：
  - 低血糖：空腹血糖水平低于正常范围（常见于GLUT1-DS患者）。
  - 高尿糖：尿液中持续存在高水平的葡萄糖（SGLT2缺乏症患者）。
- 家族史：有类似症状的家族成员。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如神经系统症状或高尿糖）。
  - 生化指标异常（如低血糖或高尿糖）。

影像学检查：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：GLUT1-DS患者可见癫痫样放电。
- MRI/CT扫描：
  - 异常意义：少数病例中可见轻微脑萎缩或白质异常信号。
临床鉴别检查：
- 神经功能评估：
  - 异常意义：肌张力降低、腱反射减弱或消失，有助于诊断GLUT1-DS。
- 眼底检查：
  - 异常意义：视网膜血管扩张或出血点，提示可能的代谢异常。
遗传咨询和家族史调查：
- 判断逻辑：明确家族中是否有类似症状的成员，增强诊断指向性。

基因检测：
- SLC2A1突变：直接确诊GLUT1-DS。
- SLC5A2突变：直接确诊SGLT2缺乏症。
生化指标：
- 低血糖：空腹血糖水平低于正常范围（<70 mg/dL），提示GLUT1-DS。
- 高尿糖：尿液中持续存在高水平的葡萄糖（>250 mg/dL），提示SGLT2缺乏症。
- C反应蛋白（CRP）：通常在正常范围内，但急性感染时可能升高。
- 血常规：通常无特异性改变，但可排除其他感染性疾病。
血清学检查：
- 抗胰岛素抗体：阴性，排除自身免疫性糖尿病。
- HbA1c：通常在正常范围内，但长期高血糖可能略有升高。
电解质和代谢产物：
- 钾、钠、氯：通常在正常范围内，但长期高尿糖可能导致电解质失衡。
- 乳酸：在严重低血糖时可能升高。

权威依据：《2022葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识》、《病理生理学糖代谢紊乱》等相关专业文献。