促葡萄糖转运障碍Disorders of facilitated glucose transport

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(5C61.5)促葡萄糖转运障碍的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳：
   • 患者常感到持续性疲倦无力，尤其是在长时间未进食或运动后更为明显（70%-90%）。
2. 肌无力：
   • 肌肉力量下降，尤其在四肢近端肌肉更为显著（60%-80%）。
3. 视力模糊：
   • 眼睛视物不清，可能伴有复视现象（40%-60%）。
4. 感觉异常：
   • 可表现为手脚麻木、刺痛或烧灼感（50%-70%）。
5. 尿频：
   • （仅SGLT2缺乏症）尿量增多，夜间起夜次数增加（30%-50%）。

其他可能症状

1. 头痛：
   • 频繁出现的前额或全头部疼痛（20%-30%）。
2. 注意力不集中：
   • 记忆力减退及学习能力下降（10%-20%）。
3. 情绪波动：
   • 易怒、焦虑或抑郁等情绪变化（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查异常：
   • 肌张力降低、腱反射减弱或消失（80%-90%）。
2. 共济失调：
   • 步态不稳或运动协调障碍（GLUT1-DS患者）（40%-60%）。
3. 发育迟缓：
   • 儿童患者语言或运动发育里程碑延迟（50%-70%）。

非典型体征

1. 生长发育迟缓：
   • 儿童患者可能出现身高体重低于同龄人（20%-30%）。
2. 肌肉萎缩：
   • 四肢肌肉体积减小（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 生化指标异常
   • 脑脊液葡萄糖降低：GLUT1-DS患者脑脊液葡萄糖/血清葡萄糖比值<0.4（敏感度>90%）。
   • 高尿糖：尿液中持续存在高水平的葡萄糖（SGLT2缺乏症患者）（约90%-100%）。
2. 基因检测阳性
   • SLC2A1突变：确认为GLUT1-DS时可发现该基因变异（检出率：约90%-100%）。
   • SLC5A2突变：SGLT2缺乏症患者中可见此基因异常（检出率：约90%-100%）。
3. 影像学表现
   • 脑电图异常：GLUT1-DS患者可见癫痫样放电（异常率：约70%-90%）。
   • MRI扫描：部分GLUT1-DS患者可见脑萎缩或白质发育不良（异常率：约10%-20%）。

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注：临床表现因具体类型（如GLUT1-DS或SGLT2缺乏症）而异。GLUT1-DS以神经系统症状为主（如癫痫、共济失调），SGLT2缺乏症以肾性糖尿为特征。儿童患者更易表现发育迟缓，成人则以慢性疲劳和运动障碍多见。