促葡萄糖转运障碍Disorders of facilitated glucose transport

更新时间：2024-10-12 14:01:01

(5C61.5)促葡萄糖转运障碍的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳：

• 患者常感到持续性疲倦无力，尤其是在长时间未进食或运动后更为明显（70%-90%）。

2. 肌无力：

• 肌肉力量下降，尤其在四肢近端肌肉更为显著（60%-80%）。

3. 视力模糊：

• 眼睛视物不清，可能伴有复视现象（40%-60%）。

4. 感觉异常：

• 可表现为手脚麻木、刺痛或烧灼感（50%-70%）。

5. 尿频：

• **（仅SGLT2缺乏症）**尿量增多，夜间起夜次数增加（30%-50%）。

其他可能症状

1. 头痛：

• 频繁出现的前额或全头部疼痛（20%-30%）。

2. 注意力不集中：

• 记忆力减退及学习能力下降（10%-20%）。

3. 情绪波动：

• 易怒、焦虑或抑郁等情绪变化（10%-20%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查异常：

• 肌张力降低、腱反射减弱或消失（80%-90%）。

2. 共济失调：

• 步态不稳或运动协调障碍（GLUT1-DS患者）（40%-60%）。

3. 发育迟缓：

• 儿童患者语言或运动发育里程碑延迟（50%-70%）。

非典型体征

1. 生长发育迟缓：

• 儿童患者可能出现身高体重低于同龄人（20%-30%）。

2. 肌肉萎缩：

• 四肢肌肉体积减小（10%-20%）。

---

实验室与影像学特征

1. 生化指标异常

• 脑脊液葡萄糖降低：GLUT1-DS患者脑脊液葡萄糖/血清葡萄糖比值<0.4（敏感度>90%）。
• 高尿糖：尿液中持续存在高水平的葡萄糖（SGLT2缺乏症患者）（约90%-100%）。

2. 基因检测阳性

• SLC2A1突变：确认为GLUT1-DS时可发现该基因变异（检出率：约90%-100%）。
• SLC5A2突变：SGLT2缺乏症患者中可见此基因异常（检出率：约90%-100%）。

3. 影像学表现

• 脑电图异常：GLUT1-DS患者可见癫痫样放电（异常率：约70%-90%）。
• MRI扫描：部分GLUT1-DS患者可见脑萎缩或白质发育不良（异常率：约10%-20%）。

---

注：临床表现因具体类型（如GLUT1-DS或SGLT2缺乏症）而异。GLUT1-DS以神经系统症状为主（如癫痫、共济失调），SGLT2缺乏症以肾性糖尿为特征。儿童患者更易表现发育迟缓，成人则以慢性疲劳和运动障碍多见。