先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱Inborn errors of fatty acid oxidation or ketone body metabolism

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先天性脂肪酸氧化或酮体代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 急性代谢危象：
   • 呕吐：在禁食、感染或其他应激状态下，患者常出现反复呕吐（高，70%-90%）。
   • 嗜睡：表现为异常疲倦和睡眠增多（高，70%-90%）。
   • 肌张力减退：肌肉无力，尤其是四肢（高，60%-80%）。
   • 癫痫发作：可出现各种类型的癫痫发作（中，30%-50%）。
   • 昏迷：严重时可进展至昏迷状态（中，20%-40%）。

其他可能症状

1. 腹痛：
   • 患者可能出现腹痛，尤其是儿童（中，30%-50%）。
2. 心悸：
   • 心动过速或心悸感（较少见，10%-20%）。
3. 呼吸困难：
   • 由于代谢性酸中毒导致的呼吸急促（中，20%-40%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 代谢性酸中毒：
   • 血气分析显示代谢性酸中毒（高，80%-90%）。
2. 低血糖：
   • 空腹或应激状态下血糖水平显著降低（高，70%-90%）。
3. 高氨血症：
   • 血氨水平升高（中，40%-60%）。
4. 肝肿大：
   • 肝脏肿大，触诊可触及（中，40%-60%）。
5. 心脏肥大：
   • 心脏超声检查可见心脏肥厚（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：
   • 特定类型如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可出现鳞屑状皮炎（少，5%-10%）。
2. 白内障：
   • 长期代谢紊乱可能导致白内障（少，5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 代谢性酸中毒：血气分析显示pH值下降，HCO₃⁻水平降低（高，80%-90%）。
   • 低血糖：空腹或应激状态下血糖水平显著降低（高，70%-90%）。
   • 高氨血症：血氨水平升高（中，40%-60%）。
   • 乳酸酸中毒：血乳酸水平升高（中，30%-50%）。

2. 尿液检查：

   • 有机酸尿：尿液中出现异常有机酸（高，80%-90%）。
   • 酮体异常：尿酮体可能阴性（脂肪酸氧化障碍）或升高（酮体代谢障碍）（高，70%-90%）。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变：通过基因测序发现相关基因突变，如ACADM、CPT2等（高，80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 心脏超声：可见心脏肥厚（中，30%-50%）。
   • 脑部MRI：长期代谢紊乱可能导致脑萎缩或其他异常（少，5%-10%）。

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注：临床表现因具体酶缺陷类型及个体差异而异。早期诊断和及时治疗可以显著改善患者的预后。对于疑似病例，建议进行详细的生化和基因检测以明确诊断。