铁过多疾病Iron overload diseases

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C64.10

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C60 - 5C6Z 代谢产物吸收或转运障碍

5C64 矿物质吸收或转运障碍

5C64.1 铁代谢紊乱

5C64.10 铁过多疾病

关键词

索引词Iron overload diseases、铁过多疾病、特发性含铁血黄素沉着症、含铁血黄素沉着症、遗传性血色病、HFE-相关的遗传性血色病，1型、C282Y / C282Y血色病、经典的血色病、血色素沉着症引起的关节病、少年遗传性血色病，2型、少年遗传性血色病，2A型、血幼素相关的血色病、少年遗传性血色病，2B型、铁调素相关血色病、非HFE相关的遗传性血色病，3型、TFR2相关的血色病、非HFE相关的遗传性血色病，4型、常染色体显性遗传性血色病、膜铁转运蛋白缺陷引起的血色素沉着症、膜铁转运蛋白病、继发性铁超负荷、非洲铁超负荷、撒哈拉以南非洲铁超负荷、班图血红素、饮食性含铁血黄素沉着病、脑组织铁沉积神经变性病、NBIA[脑组织铁沉积神经变性病]、苍白球色素性萎缩、色素；变性，苍白球（进行性）、苍白球色素性变性、哈-斯二氏病（弃用）、婴儿神经轴索萎缩、INAD[婴儿神经轴索萎缩]、Seitelberger病、赛特贝格病、婴儿神经轴索营养不良、塞氏病、塞提耳伯格病、C19orf12突变引起的脑铁积累的神经变性、泛酸激酶相关性神经变性病、NBIA1[脑组织铁沉积神经变性病1型]、PKAN[泛酸激酶相关神经变性]、HARP[低脂蛋白血症,棘红细胞增多症,视网膜色素变性,和苍白球变性]、HSS[Hallervorden-Spatz综合征]（弃用）、脑组织铁沉积神经变性病1型、泛酸激酶相关的神经退行性变、泛酸激酶相关神经退行性疾病、非典型泛酸激酶相关的神经变性病、NBIA1[脑组织铁沉积神经变性病1型]，非典型、PKAN[泛酸激酶相关神经变性]，非典型、神经变性与脑铁积累1型，非典型、经典型泛酸激酶相关的神经变性病、NBIA1[脑组织铁沉积神经变性病1型]，经典型、PKAN[泛酸激酶相关神经退行性变]，经典型、脑组织铁沉积神经变性病1型，经典型、获得性血色素沉着症、获得性铁超负荷、新生儿血色病

同义词idiopathic haemosiderosis、hemosiderosis

缩写IO、IOD

别名HFE-相关的遗传性血色病、经典型血色病、少年遗传性血色病

铁过多疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 基因检测：HFE基因突变（如C282Y/C282Y纯合子或C282Y/H63D复合杂合子）或其他相关基因（如TFR2、HJV、HAMP等）突变。
  - 肝脏活检：普鲁士蓝染色显示铁沉积，肝组织中铁含量显著升高。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 疲劳和乏力（持续性，休息后无法缓解）。
  - 皮肤色素沉着（面部、颈部和手掌处呈青铜色或灰褐色）。
  - 肝脾肿大（体检时可触及右上腹包块）。
  - 关节疼痛（手部小关节晨僵及疼痛）。
  - 心悸和胸闷（心脏受累症状）。
  - 内分泌紊乱（男性睾丸萎缩、阳痿；女性月经稀少或闭经）。
- 实验室检查异常：
  - 血清铁水平显著升高。
  - 转铁蛋白饱和度超过正常范围。
  - 血清铁蛋白显著升高。
  - 肝功能指标轻至中度升高（ALT、AST）。
- 影像学检查：
  - 超声检查显示肝脏回声增强。
  - MRI T2加权成像显示肝脏信号降低。
  - 心脏超声显示心室壁增厚和心腔扩张。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测或肝脏活检结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少三项）。
  - 实验室检查异常（血清铁、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白均显著升高）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：肝脏回声增强，提示脂肪变性和纤维化。
- MRI T2加权成像：
  - 异常意义：肝脏信号降低，提示铁沉积。
- 心脏超声：
  - 异常意义：心室壁增厚和心腔扩张，提示心脏受累。
临床鉴别检查：
- 内分泌功能评估：
  - 异常意义：血糖水平升高，胰岛素抵抗或胰岛β细胞功能受损，提示糖尿病。
- 关节症状评估：
  - 异常意义：手部小关节晨僵、红肿、压痛，提示关节炎。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似病例，增强遗传性血色病的诊断指向性。
- 输血史调查：
  - 判断逻辑：长期反复输血治疗的患者容易发生铁过载，明确输血依赖性疾病（如地中海贫血）。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- HFE基因突变：C282Y/C282Y纯合子或C282Y/H63D复合杂合子，支持遗传性血色病的诊断。
- 其他基因突变：如TFR2、HJV、HAMP等，支持非HFE相关的遗传性血色病。
血清铁代谢指标：
- 血清铁：显著升高（>90%），提示铁过载。
- 转铁蛋白饱和度：超过正常范围（>90%），提示铁过载。
- 血清铁蛋白：显著升高（>90%），提示铁过载。
肝功能检查：
- ALT、AST：轻至中度升高（50%-70%），提示肝细胞损伤。
- 胆红素：可能升高（10%-30%），提示肝功能受损。
组织活检：
- 肝脏活检：普鲁士蓝染色显示铁沉积（>90%），直接证实铁过载。
- 心脏活检：心肌细胞内铁沉积（10%-20%），提示心脏受累。
内分泌功能检查：
- 血糖水平：升高（10%-20%），提示糖尿病。
- 性激素水平：男性睾酮水平降低，女性雌激素水平降低（10%-20%），提示性腺功能减退。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测和肝脏活检，结合典型症状及实验室检查结果。
辅助检查以影像学（超声、MRI）和临床评估（内分泌功能、关节症状）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联铁代谢特异性结果（如血清铁、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白）。

权威依据：WHO《铁过多疾病诊断指南》、IDSA指南。