铁过多疾病Iron overload diseases
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关键词
索引词Iron overload diseases、铁过多疾病、特发性含铁血黄素沉着症、含铁血黄素沉着症、遗传性血色病、HFE-相关的遗传性血色病，1型、C282Y / C282Y血色病、经典的血色病、血色素沉着症引起的关节病、少年遗传性血色病，2型、少年遗传性血色病，2A型、血幼素相关的血色病、少年遗传性血色病，2B型、铁调素相关血色病、非HFE相关的遗传性血色病，3型、TFR2相关的血色病、非HFE相关的遗传性血色病，4型、常染色体显性遗传性血色病、膜铁转运蛋白缺陷引起的血色素沉着症、膜铁转运蛋白病、继发性铁超负荷、非洲铁超负荷、撒哈拉以南非洲铁超负荷、班图血红素、饮食性含铁血黄素沉着病、脑组织铁沉积神经变性病、NBIA[脑组织铁沉积神经变性病]、苍白球色素性萎缩、色素；变性，苍白球（进行性）、苍白球色素性变性、哈-斯二氏病（弃用）、婴儿神经轴索萎缩、INAD[婴儿神经轴索萎缩]、Seitelberger病、赛特贝格病、婴儿神经轴索营养不良、塞氏病、塞提耳伯格病、C19orf12突变引起的脑铁积累的神经变性、泛酸激酶相关性神经变性病、NBIA1[脑组织铁沉积神经变性病1型]、PKAN[泛酸激酶相关神经变性]、HARP[低脂蛋白血症,棘红细胞增多症,视网膜色素变性,和苍白球变性]、HSS[Hallervorden-Spatz综合征]（弃用）、脑组织铁沉积神经变性病1型、泛酸激酶相关的神经退行性变、泛酸激酶相关神经退行性疾病、非典型泛酸激酶相关的神经变性病、NBIA1[脑组织铁沉积神经变性病1型]，非典型、PKAN[泛酸激酶相关神经变性]，非典型、神经变性与脑铁积累1型，非典型、经典型泛酸激酶相关的神经变性病、NBIA1[脑组织铁沉积神经变性病1型]，经典型、PKAN[泛酸激酶相关神经退行性变]，经典型、脑组织铁沉积神经变性病1型，经典型、获得性血色素沉着症、获得性铁超负荷、新生儿血色病
同义词idiopathic haemosiderosis、hemosiderosis
别名HFE-相关的遗传性血色病、经典型血色病、少年遗传性血色病
(5C64.10) 铁过多疾病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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疲劳和乏力：
- 患者感到持续的疲倦感，即使休息后也无法缓解。（高，70%-90%）
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关节疼痛：
- 主要表现为第二、第三掌指关节和腕关节疼痛，活动后加重，可伴晨僵。（中等，50%-70%）[注：典型累及大关节如膝关节也常见]
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皮肤色素沉着：
- 皮肤呈现青铜色或灰褐色，尤其在暴露部位（面部、前臂）和生殖器更明显。（中等，50%-70%）[注：手掌色素沉着在血色病中少见]
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心悸和胸闷：
- 晚期心脏受累可能出现心律失常或充血性心力衰竭症状。（中等，30%-50%）[注：心脏症状通常为晚期表现]
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肝区不适：
- 肝脏肿大引起的右上腹胀痛或压迫感。（中等，40%-60%）
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消化系统症状：
- 慢性病程中可能出现食欲减退、腹胀；急性铁中毒时可见剧烈呕吐、腹泻。（低，10%-30%）
其他可能症状
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内分泌紊乱：
- 男性性欲减退、睾丸萎缩；女性闭经。（较低，10%-20%）
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神经系统异常：
- 在继发性铁过载中偶见周围神经病变，表现为感觉异常。（罕见，<5%）[注：PKAN为独立疾病，与铁代谢异常无直接关联]
体征（客观检测结果）
典型体征
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肝肿大：
- 肋下可触及肝脏边缘，质地坚韧，脾肿大仅见于肝硬化阶段。（高，70%-90%）
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皮肤改变：
- 古铜色色素沉着（melanoderma），腋窝褶皱处和瘢痕组织更显著。（中等，50%-70%）
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关节病变：
- 掌指关节骨性膨大，X线显示软骨钙化和骨赘形成。（中等，50%-70%）
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心脏体征：
- 晚期可见颈静脉怒张、下肢水肿等心力衰竭体征。（中等，20%-40%）
非典型体征
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糖尿病：
- 与胰岛β细胞铁沉积相关的胰岛素依赖型糖尿病。（较低，10%-20%）
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性腺功能减退：
- 男性可见体毛脱落、乳房发育；女性阴道黏膜萎缩。（较低，10%-20%）
实验室与影像学特征
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血清铁代谢指标：
- 转铁蛋白饱和度：>45%（高，>95%）
- 血清铁蛋白：男性>300μg/L，女性>200μg/L（高，>90%）
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肝功能检查：
- ALT、AST：轻至中度升高（中等，50%-70%）
- 白蛋白：肝硬化期下降（低，<20%）
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影像学表现
- *MRI T2加权成像**：肝脏、胰腺、垂体信号强度降低（高，80%-95%）
- 关节X线：软骨下囊肿和钩状骨赘（中等，50%-70%）
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基因检测：
- HFE基因C282Y纯合突变（遗传性血色病主要类型）（高，>90%）
注：临床表现需区分遗传性血色病（缓慢进展）与继发性铁过载（如输血依赖性贫血）。皮肤"青铜色"需与Addison病鉴别，关节病变需与骨关节炎区分。静脉放血治疗后多数症状可逆，但肝硬化不可逆。
参考文献：依据《Braunwald心脏病学》（第11版）、《西氏内科学》铁代谢障碍章节及2021年欧洲血色病指南修订。