氨基酸代谢紊乱引起的肝病Liver diseases due to disorders of amino acid metabolism
更新时间：2025-06-18 10:58:07
关键词
索引词Liver diseases due to disorders of amino acid metabolism、氨基酸代谢紊乱引起的肝病
别名氨基酸代谢紊乱相关肝病、遗传性氨基酸代谢紊乱导致的肝病、蛋白质代谢紊乱引起的肝病
（5C90.2）氨基酸代谢紊乱引起的肝病的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 肝功能异常相关症状
- 黄疸：皮肤及巩膜黄染（常见，70%-90%），与胆红素代谢障碍相关。
- 恶心、呕吐及食欲减退：由于肝功能受损及代谢产物蓄积（高，60%-80%）。
- 神经系统症状
- 智力发育迟滞：儿童患者中显著（常见，50%-70%），因氨基酸异常积聚影响脑代谢。
- 惊厥或震颤：与高氨血症或有机酸毒性相关（较少见，20%-30%）。
- 代谢紊乱相关症状
- 低血糖：糖原合成或分解异常（较少见，15%-25%）。
- 酸中毒：有机酸代谢产物蓄积（如酪氨酸血症）（较少见，10%-20%）。
非典型症状
- 皮肤病变：如Hartnup病的鳞屑状皮疹（特异性高，但整体发病率低，1/24,000活婴）。
- 腹痛或腹胀：肝肿大或腹水压迫（较少见，10%-15%）。
体征（客观检测结果）
核心体征
- 肝脏体征
- 肝肿大：触诊肝脏质地偏硬，伴压痛（高，80%-90%）。
- 腹水：晚期肝功能衰竭表现（较少见，20%-30%）。
- 神经系统体征
- 小脑性共济失调：步态不稳、意向性震颤（特异性，见于Hartnup病，40%-60%）。
- 肌张力异常：肌张力增高或降低（较少见，10%-20%）。
- 皮肤及眼部体征
- 角膜浑浊或新生血管：酪氨酸结晶沉积（见于遗传性酪氨酸血症，15%-25%）。
- 手掌及足底角化：皮肤角化伴多汗（特异性体征，30%-40%）。
实验室特征
- 血氨基酸谱异常
- 酪氨酸、苯丙氨酸升高（见于酪氨酸血症，阳性率＞90%）。
- 支链氨基酸（BCAA）与芳香族氨基酸（AAA）比例失衡（BCAA/AAA比值下降，敏感性高）。
- 血氨升高
- 尿素循环缺陷患者中显著（高氨血症，70%-90%）。
- 尿液代谢产物检测
- 尿中异常有机酸（如琥珀酰丙酮，见于酪氨酸血症Ⅰ型，特异性高）。
- 尿蓝母（吲哚代谢物）升高（见于Hartnup病，阳性率60%-80%）。
影像学特征
- 肝脏超声或CT：脂肪变性、肝硬化或结节性改变（非特异性，异常率约50%-70%）。
参考文献
- 《氨基酸代谢紊乱临床特点》（正保医学教育网）。
- 《专家论坛｜遗传代谢性肝病的临床特征及诊断思路》（今日头条）。
- 《氨基酸代谢病》（A+医学百科）。
注：临床表现因代谢缺陷类型、年龄及病程而异。新生儿期起病者症状更重，易进展为肝功能衰竭；儿童期起病者以神经系统损害为主。早期诊断及饮食干预（如限制特定氨基酸摄入）可改善预后。
