混合性高脂血症Mixed hyperlipidaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C80.2

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C80 - 5C8Z 脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症

5C80 高脂蛋白血症

5C80.2 混合性高脂血症

关键词

索引词Mixed hyperlipidaemia、混合性高脂血症、家族性高胆固醇血症伴高脂血症、混合性高脂血症 [possible translation]、高脂血症，C族 [possible translation]、家族性高β 脂蛋白血症伴高前β 脂蛋白血症 [possible translation]、高β脂蛋白血症伴前β脂蛋白血症 [possible translation]、高胆固醇血症伴内源性高甘油三酯血症 [possible translation]、前β 脂蛋白血症伴高β 脂蛋白血症 [possible translation]、残粒性血脂蛋白过多症 [possible translation]、家族性高β 脂蛋白血症伴高前β 脂蛋白血症、前β 脂蛋白血症伴高β 脂蛋白血症、残粒性血脂蛋白过多症、高β脂蛋白血症伴前β脂蛋白血症、高胆固醇血症伴内源性高甘油三酯血症、高脂血症，C族、高脂血症3型、家族性高脂蛋白血症3型、宽β-脂蛋白血症、漂浮β脂蛋白病、宽或漂浮β蛋白血症、漂浮β脂蛋白血症、Fredrickson 3型高脂蛋白血症、宽β脂蛋白血症、宽β病、残余颗粒高脂血症、高脂血症3型-载脂蛋白E缺乏症、载脂蛋白E缺乏、高脂血症3型-家族性缺陷型载脂蛋白B、高脂血症类型3-家族性血β脂蛋白异常、家族性异常β脂蛋白血症、原发性β脂蛋白异常、血β脂蛋白异常、高脂血症3型 - 家族性血脂异常、继发性高脂蛋白血症3型、混合性高脂血症-IIb型高脂蛋白血症、家族性高脂蛋白血症 2B型、Fredrickson2B型高脂蛋白血症、弗雷德里克森2B型高脂蛋白血症、家族性混合性高脂血症、高载脂蛋白脂血症、FCH[家族性混合性高脂血症]、继发性混合性高脂血症、肝脏甘油三酯脂肪酶缺乏引起的混合性高脂血症、原发性混合型高脂血症相关性黄色瘤、继发性高脂血症相关性黄色瘤

同义词mixed hyperlipemia、Hyperlipidaemia, group C、familial hypercholesterolaemia with hyperlipaemia、familial hyperbetalipoproteinaemia and hyperprebetalipoproteinaemia、Hyperbetalipoproteinaemia with prebetalipoproteinaemia、Hypercholesterolaemia with endogenous hyperglyceridaemia、prebetalipoproteinemia hyperbetalipoproteinaemia、remnant hyperlipoproteinemia

缩写FCH、FHBL2

混合性高脂血症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血脂检测结果：
  - 总胆固醇 (TC) > 5.2 mmol/L (200 mg/dL)
  - 低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) > 3.4 mmol/L (130 mg/dL)
  - 甘油三酯 (TG) > 1.7 mmol/L (150 mg/dL)
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 乏力和疲劳
  - 头晕
  - 胸闷或胸痛
- 体征：
  - 黄色瘤（皮肤或眼睑处）
  - 角膜环
  - 早发性角膜环
  - 眼底改变（血管异常、出血点等）
- 其他相关症状：
  - 肥胖，尤其是腹部肥胖
  - 心血管疾病相关体征（如心律失常、高血压）
  - 神经系统症状（如记忆力减退、注意力不集中）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的三项血脂指标异常即可确诊。
- 若仅有一项或两项血脂指标异常，需结合典型临床表现和体征进行综合评估。

二、辅助检查

影像学检查：
- 动脉粥样硬化斑块：
  - 检查项目：超声、CT 或 MRI
  - 判断逻辑：发现动脉壁增厚、斑块形成，提示混合性高脂血症可能引起动脉粥样硬化。
- 冠状动脉病变：
  - 检查项目：冠脉造影
  - 判断逻辑：可见冠状动脉狭窄或闭塞，提示心血管事件风险增加。
临床鉴别检查：
- 生活方式评估：
  - 检查项目：饮食习惯、运动量、体重指数 (BMI)
  - 判断逻辑：不良饮食习惯、缺乏运动、肥胖是混合性高脂血症的重要诱因。
- 代谢综合征评估：
  - 检查项目：血压、空腹血糖、腰围
  - 判断逻辑：存在中心性肥胖、高血压、空腹血糖升高，提示代谢综合征，进一步支持混合性高脂血症的诊断。
家族史调查：
- 检查项目：家族中是否有高脂血症或其他心血管疾病的患者
- 判断逻辑：阳性家族史增加混合性高脂血症的风险，有助于诊断。

三、实验室检查的异常意义

血脂检测：
- 总胆固醇 (TC)：> 5.2 mmol/L (200 mg/dL)
  - 异常意义：提示血液中总胆固醇水平升高，是混合性高脂血症的特征之一。
- 低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C)：> 3.4 mmol/L (130 mg/dL)
  - 异常意义：提示血液中LDL-C水平升高，增加动脉粥样硬化的风险。
- 甘油三酯 (TG)：> 1.7 mmol/L (150 mg/dL)
  - 异常意义：提示血液中TG水平升高，是混合性高脂血症的另一个重要特征。
载脂蛋白检测：
- 载脂蛋白B (Apo B)：升高
  - 异常意义：Apo B 是LDL的主要蛋白质成分，其水平升高提示LDL颗粒数量增多。
- 载脂蛋白E (Apo E)：变异或缺陷
  - 异常意义：Apo E在脂质代谢中起重要作用，其变异或缺陷可能导致脂质清除障碍。
其他血液检测：
- C反应蛋白 (CRP)：升高
  - 异常意义：提示慢性炎症状态，与动脉粥样硬化的进展有关。
- 胰岛素抵抗指标：
  - 空腹胰岛素水平：升高
  - 异常意义：提示胰岛素抵抗，增加混合性高脂血症的风险。
  - HOMA-IR (胰岛素抵抗指数)：升高
  - 异常意义：计算公式为 (空腹胰岛素 × 空腹血糖) / 22.5，高于2.5提示胰岛素抵抗。
甲状腺功能检测：
- 促甲状腺激素 (TSH)：升高
  - 异常意义：提示甲状腺功能减退，可能影响脂质代谢。
- 游离T4 (FT4)：降低
  - 异常意义：进一步确认甲状腺功能减退。

四、总结

确诊核心依赖于血脂检测结果，特别是TC、LDL-C 和 TG 的水平。
辅助检查以影像学（动脉粥样硬化斑块、冠状动脉病变）和临床评估（生活方式、代谢综合征）为主，帮助全面评估病情。
实验室异常意义需综合解读，重点关联血脂指标和相关代谢参数（如载脂蛋白、CRP、胰岛素抵抗指标），以便制定个体化的治疗方案。

权威依据：《中国成人血脂异常防治指南》、《美国国家胆固醇教育计划成人治疗组第三次报告》（NCEP ATP III）。