混合性高脂血症Mixed hyperlipidaemia

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5C80.2

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C80 - 5C8Z 脂蛋白代谢紊乱或某些特指的脂血症

5C80 高脂蛋白血症

5C80.2 混合性高脂血症

关键词

索引词Mixed hyperlipidaemia、混合性高脂血症、家族性高胆固醇血症伴高脂血症、混合性高脂血症 [possible translation]、高脂血症，C族 [possible translation]、家族性高β 脂蛋白血症伴高前β 脂蛋白血症 [possible translation]、高β脂蛋白血症伴前β脂蛋白血症 [possible translation]、高胆固醇血症伴内源性高甘油三酯血症 [possible translation]、前β 脂蛋白血症伴高β 脂蛋白血症 [possible translation]、残粒性血脂蛋白过多症 [possible translation]、家族性高β 脂蛋白血症伴高前β 脂蛋白血症、前β 脂蛋白血症伴高β 脂蛋白血症、残粒性血脂蛋白过多症、高β脂蛋白血症伴前β脂蛋白血症、高胆固醇血症伴内源性高甘油三酯血症、高脂血症，C族、高脂血症3型、家族性高脂蛋白血症3型、宽β-脂蛋白血症、漂浮β脂蛋白病、宽或漂浮β蛋白血症、漂浮β脂蛋白血症、Fredrickson 3型高脂蛋白血症、宽β脂蛋白血症、宽β病、残余颗粒高脂血症、高脂血症3型-载脂蛋白E缺乏症、载脂蛋白E缺乏、高脂血症3型-家族性缺陷型载脂蛋白B、高脂血症类型3-家族性血β脂蛋白异常、家族性异常β脂蛋白血症、原发性β脂蛋白异常、血β脂蛋白异常、高脂血症3型 - 家族性血脂异常、继发性高脂蛋白血症3型、混合性高脂血症-IIb型高脂蛋白血症、家族性高脂蛋白血症 2B型、Fredrickson2B型高脂蛋白血症、弗雷德里克森2B型高脂蛋白血症、家族性混合性高脂血症、高载脂蛋白脂血症、FCH[家族性混合性高脂血症]、继发性混合性高脂血症、肝脏甘油三酯脂肪酶缺乏引起的混合性高脂血症、原发性混合型高脂血症相关性黄色瘤、继发性高脂血症相关性黄色瘤

同义词mixed hyperlipemia、Hyperlipidaemia, group C、familial hypercholesterolaemia with hyperlipaemia、familial hyperbetalipoproteinaemia and hyperprebetalipoproteinaemia、Hyperbetalipoproteinaemia with prebetalipoproteinaemia、Hypercholesterolaemia with endogenous hyperglyceridaemia、prebetalipoproteinemia hyperbetalipoproteinaemia、remnant hyperlipoproteinemia

缩写FCH、FHBL2

(5C80.2)混合性高脂血症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

无明显特异性症状：

早期常无症状，部分患者可能主诉轻度乏力或疲劳（非特异性表现）。

头晕：

偶见头晕或头昏感（可能与血液黏稠度增高或合并高血压相关，发生率＜30%）。

其他可能症状

肥胖相关不适：

体重增加、活动耐力下降（常见于合并代谢综合征患者，约50%-70%）。

并发症相关症状：

胸痛（提示动脉粥样硬化性心血管疾病）、肢体麻木（提示外周动脉疾病）等（与疾病进展相关，发生率因个体差异较大）。

体征（客观检测结果）

典型体征

黄色瘤：

皮肤或肌腱部位出现黄色脂质沉积结节（与严重高胆固醇血症相关，约5%-10%）。

角膜弓（老年环）：

角膜边缘灰白色环状混浊（多见于家族性高胆固醇血症，混合性高脂血症中罕见，＜5%）。

非典型体征

肥胖：

中心性肥胖（腰围男性≥90cm，女性≥85cm，常见于合并代谢综合征患者，约50%-70%）。

高血压：

血压≥140/90mmHg（常与胰岛素抵抗相关，约30%-50%）。

胰腺炎体征：

上腹压痛、反跳痛（见于严重高甘油三酯血症诱发急性胰腺炎，罕见）。

实验室与影像学特征

血脂检测：

总胆固醇 (TC)：升高（≥5.2 mmol/L 或 200 mg/dL，约70%-85%）。
低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C)：升高（≥3.4 mmol/L 或 130 mg/dL，约60%-80%）。
甘油三酯 (TG)：升高（≥1.7 mmol/L 或 150 mg/dL，约80%-90%）。

其他血液检测：

载脂蛋白B (Apo B)：升高（反映致动脉粥样硬化脂蛋白颗粒数量，约70%-85%）。
高敏C反应蛋白 (hs-CRP)：轻度升高（提示慢性炎症状态，约40%-60%）。

影像学表现：

颈动脉超声：内膜中层厚度（IMT）增加或斑块形成（约40%-60%）。
冠脉钙化评分：CT检测到冠状动脉钙化（与动脉粥样硬化进展相关，约30%-50%）。

注：混合性高脂血症（Combined Hyperlipidemia）以同时存在LDL-C和TG升高为特征，多与遗传易感性和环境因素（如肥胖、高糖饮食）相互作用相关。临床表现主要取决于血脂异常程度和靶器官损害进展，定期监测血脂和早期干预是管理关键。