睾丸功能减退症Testicular hypofunction

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A81.1

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Testicular hypofunction、睾丸功能减退症、睾丸机能减退、睾丸性腺功能不足、睾丸性腺功能减退症NOS [possible translation]、睾丸未发育 [possible translation]、睾丸性腺功能减退症 [possible translation]、男性性腺功能减退症 [possible translation]、青春期前去势综合征 [possible translation]、类无睾症 [possible translation]、睾丸激素不足 [possible translation]、雄激素缺乏 [possible translation]、5α还原酶缺乏伴男性假两性畸形 [possible translation]、睾丸雄激素合成缺陷 [possible translation]、5α还原酶缺乏 [possible translation]、雄激素缺乏、睾丸雄激素合成缺陷、类无睾症、男性性腺功能减退症、睾丸性腺功能减退症、5α还原酶缺乏、5α还原酶缺乏伴男性假两性畸形、睾丸激素不足、青春期前去势综合征、睾丸未发育、睾丸性腺功能减退症NOS、系统性疾病引起的男性不育症、系统性疾病引起的男性不育症伴正常男性化、获得性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、老年男性睾酮生物合成缺陷、睾丸雄激素生物合成缺陷、睾丸雄激素生物合成障碍NOS、睾酮生物合成缺陷、老年男性睾丸功能减退症、睾丸雄激素生物合成缺陷NOS、睾酮合成不足、与自身免疫相关的男性不育症、与自身免疫相关的获得性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、与药物相关的男性不育症、与药物相关的获得性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、药物所致的睾丸功能减退症、与环境毒素相关的男性不育症、与环境毒素相关的获得性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、与支原体感染相关的男性不育症、与辐射相关的男性不育症、与辐射相关的获得性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、与脊髓损伤相关的男性不育症、与脊髓损伤相关的睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、发育性或结构性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、Y染色体缺失、Y染色体缺失引起的男性不育症、部分Y染色体缺失、与隐睾症相关的男性不育症、与隐睾症相关的发育性或结构性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、与精索静脉曲张相关的男性不育症、与精索静脉曲张相关的发育性或结构性睾丸缺陷引起的男性不育症伴正常男性化、唯支持细胞综合征

同义词hypofunction testicle、gonadal insufficiency of testis、Testicular hypogonadism NOS、undeveloped testis、testicular hypogonadism、male hypogonadism、prepuberal castrate syndrome、eunuchoidism、deficiency of testicular hormone、androgen deficiency、5-alpha-reductase deficiency with male pseudohermaphroditism、defect of testicular androgen synthesis、5-alpha-reductase deficiency

缩写睾丸功能减退、睾丸功能低下

别名睾丸功能不全、睾丸功能不足、低睾酮症

睾丸功能减退症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 血清睾酮水平显著降低：总睾酮 < 200 ng/dL（< 6.94 nmol/L）或游离睾酮 < 5 ng/dL（< 0.17 nmol/L），并伴有临床症状。
- 促性腺激素水平异常：FSH 和/或 LH 水平升高，提示原发性睾丸功能减退；FSH 和 LH 水平正常或降低，提示继发性睾丸功能减退。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 性欲减退
  - 勃起功能障碍
  - 精子质量下降
  - 体力下降
  - 情绪不稳定
  - 第二性征改变
  - 骨质疏松
  - 肌肉量减少
- 体征：
  - 睾丸萎缩
  - 阴茎短小
  - 阴囊松弛
  - 乳房发育
- 病史和体检：
  - 有明确的遗传性疾病、染色体异常、隐睾症、精索静脉曲张、睾丸炎等病史。
  - 有下丘脑-垂体轴功能障碍的相关病史，如垂体肿瘤、颅咽管瘤、颅内感染、头部外伤等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项，并且至少有两项支持条件中的典型临床表现或体征，可以确诊为睾丸功能减退症。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示睾丸体积缩小，内部回声均匀。有助于评估睾丸结构和排除其他器质性病变。
- MRI 或 CT：
  - 异常意义：用于排除其他器质性病变，如垂体肿瘤、颅咽管瘤等。
精液分析：
- 异常意义：精子数量减少、活力下降、形态异常，提示生殖功能受损。
骨密度检测：
- 异常意义：骨密度降低，提示骨质疏松，常见于晚发性睾丸功能减退症患者。
肌肉力量测试：
- 异常意义：肌肉力量减弱，提示雄激素缺乏导致的肌肉质量下降。
心理评估：
- 异常意义：评估情绪波动、焦虑、抑郁等心理状态变化，有助于综合判断病情。

三、实验室检查的异常意义

激素水平检测：
- 血清总睾酮：正常范围为 270-1070 ng/dL（9.38-37.1 nmol/L）。低于 200 ng/dL 提示睾丸功能减退。
- 游离睾酮：正常范围为 6-25 ng/dL（0.21-0.86 nmol/L）。低于 5 ng/dL 提示睾丸功能减退。
- 促卵泡生成素（FSH）：正常范围为 1.5-12.4 mIU/mL。升高提示原发性睾丸功能减退。
- 黄体生成素（LH）：正常范围为 1.2-7.8 mIU/mL。升高提示原发性睾丸功能减退。
- 泌乳素（PRL）：正常范围为 2.64-13.13 ng/mL。升高可能提示高催乳素血症，影响睾丸功能。
精液分析：
- 精子密度：正常范围为 15-200 百万/mL。低于 15 百万/mL 提示少精子症。
- 前向运动精子比例：正常范围为 32% 以上。低于 32% 提示弱精子症。
骨密度检测：
- T 值：正常范围为 -1.0 至 +1.0。低于 -2.5 提示骨质疏松。
血液常规：
- 红细胞计数：正常范围为 4.7-6.1 × 10^12/L。低于正常范围可能提示贫血，常见于慢性疾病或营养不良。
- 白细胞计数：正常范围为 4.0-10.0 × 10^9/L。异常可能提示感染或其他炎症反应。

四、总结

确诊核心依赖于血清睾酮水平显著降低，并结合临床症状和体征。
辅助检查包括影像学检查、精液分析、骨密度检测、肌肉力量测试和心理评估，有助于全面评估患者的状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联激素水平、精液分析和骨密度等指标，以确定睾丸功能减退的程度和类型。

权威依据：《男性生殖腺功能减退症》、《EAU性健康和生殖健康指南:男性性腺功能减退症》、《睾丸功能减退症研究白皮书》等。