三甲胺尿症Trimethylaminuria

更新时间：2025-05-27 22:55:45

编码5C50.G

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索引词Trimethylaminuria、三甲胺尿症、鱼臭综合征

同义词Fish odour syndrome

缩写TMAU

别名鱼腥味综合征

三甲胺尿症的临床与医学定义及病因说明

三甲胺尿症，又称为鱼腥味综合征或Fish odour syndrome，是一种罕见的遗传性代谢疾病。其核心特征是由于体内三甲胺（Trimethylamine, TMA）代谢异常，导致患者尿液、汗液、呼吸等散发出类似腐烂鱼的恶臭。这种病症主要由基因突变引起，通常为常染色体隐性遗传。

基因突变机制：
- 三甲胺尿症主要是由于编码三甲胺氧化酶（Flavin-containing monooxygenase 3, FMO3）的基因发生突变，导致该酶活性降低或完全缺失。FMO3酶负责将TMA转化为无异味的三甲胺N-氧化物（Trimethylamine N-oxide, TMAO）。
- 基因突变通常是常染色体隐性遗传，意味着父母双方都必须携带突变基因，孩子才有可能患病。
代谢紊乱：
- 由于FMO3酶功能障碍，TMA在体内无法正常代谢，导致其在血液中的浓度升高，并通过尿液、汗液和呼吸排出体外，从而产生特殊的鱼腥味。
- 饮食中富含TMA前体物质（如蛋黄、豆类、咸水鱼等）的食物会进一步加重症状。

代谢途径异常：
- 正常情况下，肠道细菌将食物中的胆碱和甜菜碱分解成TMA，随后TMA被肝脏中的FMO3酶氧化为TMAO。
- 在三甲胺尿症患者中，FMO3酶活性降低或缺失，TMA无法有效转化为TMAO，导致TMA在体内积累并随体液排出，产生特殊气味。
生理影响：
- 除了特殊的体味外，部分患者可能伴有皮肤干燥、皮疹等非特异性症状。
- 严重的代谢紊乱可能导致神经系统症状，但较为罕见。

症状特征：
- 特殊体味：患者尿液、汗液、呼吸等散发出类似腐烂鱼的恶臭。
- 皮肤症状：部分患者可能出现皮肤干燥、皮疹等。
- 心理社会影响：由于特殊的体味，患者可能遭受社会歧视和心理压力，影响生活质量和社会交往。

参考文献：《三甲胺尿症》、《Fish odour syndrome》、《Trimethylaminuria》等相关医学文献。