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缩写鸟氨酸代谢异常、鸟氨酸代谢病
别名鸟氨酸代谢障碍、鸟氨酸代谢缺陷
鸟氨酸代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
鸟氨酸代谢紊乱（Disorders of ornithine metabolism）是一组由遗传缺陷导致的氨基酸代谢异常疾病，主要包括尿素循环相关障碍和其他独立代谢通路异常。这类疾病涉及鸟氨酸代谢过程中关键酶的先天性缺陷，造成氨基酸稳态失衡及相关毒性物质积累。根据受累酶的不同，可表现为高氨血症或特异性氨基酸异常。