未特指的酪氨酸代谢紊乱Unspecified Disorders of tyrosine metabolism
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Disorders of tyrosine metabolism、未特指的酪氨酸代谢紊乱、酪氨酸代谢紊乱、酪氨酸代谢障碍、高酪氨酸血症 [possible translation]、组织中酪氨酸蓄积过多 [possible translation]、酪氨酸尿症 [possible translation]、高酪氨酸血症、组织中酪氨酸蓄积过多、酪氨酸尿症
缩写未特指酪氨酸代谢紊乱、未特指酪氨酸血症、未特指高酪氨酸血症
别名未特指的酪氨酸代谢障碍、未特指的酪氨酸尿症、未特指酪氨酸代谢异常、未特指酪氨酸代谢缺陷
未特指的酪氨酸代谢紊乱的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的酪氨酸代谢紊乱（Unspecified Tyrosinemia, 5C50.1Z）是指因酪氨酸代谢途径异常导致的一组异质性疾病，其临床表现和实验室检查符合酪氨酸代谢紊乱特征，但具体酶缺陷类型尚未明确。患者通常表现为血浆酪氨酸浓度升高及多器官损害（如肝、肾、神经系统等）。已知酪氨酸代谢紊乱的亚型（如酪氨酸血症1型、2型及尿黑酸尿症）具有明确的酶缺陷或基因突变，而“未特指”类型则指无法归类至上述特定亚型的情况。
病因学特征
- 遗传因素：
- 多数酪氨酸代谢紊乱为常染色体隐性遗传，但未特指类型的遗传基础可能尚未完全明确，推测与酪氨酸代谢相关基因的未鉴定突变或复合因素有关。
- 潜在相关酶包括酪氨酸转氨酶、4-羟基苯丙酮酸二氧化酶（HPD）、延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）等，但具体缺陷需进一步验证。
- 代谢通路异常：
- 酶功能异常导致酪氨酸及其毒性代谢产物（如尿黑酸、琥珀酰丙酮等）在体内蓄积，引发细胞损伤。
- 代谢紊乱可能间接影响其他生化途径（如卟啉代谢），但具体机制因酶缺陷类型而异。
病理机制
- 代谢产物蓄积的毒性作用：
- 酪氨酸及其代谢产物通过干扰细胞功能（如线粒体能量代谢、DNA合成）导致多器官损伤，尤其是肝脏（肝纤维化、结节性硬化）和肾脏（肾小管功能障碍）。
- 神经系统的损害可能与酪氨酸透过血脑屏障干扰神经递质合成相关。
- 继发性代谢紊乱：
- 未特指类型可能因代谢通路交叉影响（如氧化应激增强、能量代谢障碍）加重器官损伤，但具体机制需结合潜在酶缺陷分析。
临床表现
- 症状特征：
- 肝脏表现：肝肿大、黄疸、凝血功能障碍，严重者可进展为肝衰竭。
- 肾脏表现：范可尼综合征样症状（如肾性糖尿、氨基酸尿）、慢性肾病。
- 神经系统表现：发育迟缓、肌张力异常、癫痫（罕见）。
- 其他：佝偻病（继发于肾性骨病）、皮肤角化异常等。
- 实验室检查：
- 血浆酪氨酸及尿中酪氨酸代谢产物（如4-羟基苯丙酮酸）水平升高。
- 肝功能异常（转氨酶升高、低蛋白血症）、凝血功能异常（INR延长）。
- 酶活性检测或基因测序可帮助排除特定亚型，但未特指类型需依赖排除性诊断。
参考文献：默沙东诊疗手册、《遗传代谢病学》、OMIM数据库及相关综述文献。