钴素代谢紊乱或转运障碍Disorders of cobalamin metabolism or transport 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Disorders of cobalamin metabolism or transport、钴素代谢紊乱或转运障碍、结合咕啉缺乏、TCN1[运钴胺蛋白I]缺乏、运钴胺蛋白I缺乏、维生素B12结合蛋白1缺乏症、维生素B12结合α-球蛋白缺乏症、嗜钴素缺乏、R蛋白缺乏、钴胺素运输或代谢的其他遗传缺陷、钴胺素吸收，转运或代谢的继发性非遗传性疾病、未特指的钴胺素吸收、转运或代谢紊乱
展开 别名 维生素B12代谢紊乱、维生素B12转运障碍、钴胺素代谢异常、钴胺素转运障碍
展开 钴素代谢紊乱或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
必须条件（确诊依据） ：
血清维生素B12水平降低 ：血清维生素B12水平低于正常范围（通常<200 pg/mL或<148 pmol/L）。骨髓穿刺结果 ：骨髓涂片显示巨幼红细胞增多，且缺乏成熟红细胞。
支持条件（临床与流行病学依据） ：
典型临床表现 ：
血液系统症状 ：面色苍白、乏力、头晕、心悸等。神经系统症状 ：感觉异常（手脚麻木、刺痛感）、步态不稳、共济失调、腱反射亢进或消失、认知功能下降、抑郁情绪等。消化系统症状 ：食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等。 流行病学史 ：
遗传性缺陷 ：家族中有类似病例，或有明确的基因突变检测结果。继发性因素 ：胃肠道手术史、慢性萎缩性胃炎、自身免疫性疾病、长期素食饮食等。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无血清维生素B12水平或骨髓穿刺结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（血液系统和/或神经系统症状）。
血清同型半胱氨酸水平升高（>15 μmol/L）和/或甲基丙二酸水平升高（>0.4 μmol/L）。
二、辅助检查
影像学检查 ：
MRI/CT扫描 ：
异常意义 ：显示脊髓病变，如脊髓侧索和后索的T2高信号，提示神经系统的受累。判断逻辑 ：结合临床症状和体征，帮助排除其他神经系统疾病。
骨髓穿刺 ：
异常意义 ：骨髓涂片显示巨幼红细胞增多，缺乏成熟红细胞，支持维生素B12缺乏的诊断。判断逻辑 ：直接观察骨髓中的细胞形态，是诊断巨幼红细胞性贫血的重要手段。
电生理检查 ：
神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG） ：
异常意义 ：显示周围神经病变的特征，如传导速度减慢、波幅降低等。判断逻辑 ：评估神经系统的功能状态，辅助诊断神经病变。
胃镜检查 ：
异常意义 ：发现胃黏膜萎缩、内因子分泌不足等，提示慢性萎缩性胃炎或其他胃部疾病。判断逻辑 ：评估胃部情况，帮助确定维生素B12吸收障碍的原因。
三、实验室检查的异常意义
血清维生素B12水平 ：
异常意义 ：血清维生素B12水平低于正常范围（<200 pg/mL或<148 pmol/L），直接支持维生素B12缺乏的诊断。相关阈值 ：正常范围为200-900 pg/mL（148-662 pmol/L）。
叶酸水平测定 ：
异常意义 ：部分患者可能同时伴有叶酸缺乏，进一步支持巨幼红细胞性贫血的诊断。相关阈值 ：正常范围为2.7-17.0 ng/mL（6.3-38.6 nmol/L）。
全血细胞计数 ：
异常意义 ：显示巨幼红细胞增多、低色素性贫血（血红蛋白水平下降）、白细胞减少等。相关阈值 ：
红细胞计数（RBC）：成人男性<4.0×10^12/L，女性<3.5×10^12/L。
血红蛋白（Hb）：成人男性<120 g/L，女性<110 g/L。
白细胞计数（WBC）：<4.0×10^9/L。
同型半胱氨酸水平 ：
异常意义 ：同型半胱氨酸水平升高（>15 μmol/L），提示维生素B12缺乏。相关阈值 ：正常范围为5-15 μmol/L。
甲基丙二酸水平 ：
异常意义 ：甲基丙二酸水平升高（>0.4 μmol/L），在某些遗传性代谢病中可见。相关阈值 ：正常范围为0.0-0.4 μmol/L。
尿液检查 ：
异常意义 ：尿液中甲基丙二酸排泄量增加，提示代谢异常。相关阈值 ：正常范围为<0.5 mmol/mol creatinine。
四、总结
确诊核心 依赖于血清维生素B12水平降低和/或骨髓穿刺结果，结合典型症状及流行病学史。辅助检查 以影像学（如MRI/CT扫描）和电生理检查（如NCV和EMG）为主，评估神经系统和血液系统的受累情况。实验室异常意义 需综合解读，重点关联血清维生素B12水平、同型半胱氨酸水平、甲基丙二酸水平等特异性指标。
权威依据 ：《内科学》关于钴缺乏症章节及其他专业文献资料。