维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C63

子码范围5C63.0 - 5C63.Z

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索引词Disorders of vitamin or non-protein cofactor absorption or transport

缩写维生素吸收障碍、辅因子转运障碍、维生素代谢障碍、非蛋白辅因子吸收障碍

别名维生素吸收不良、辅因子转运不良、维生素代谢紊乱、非蛋白辅因子吸收不良、维生素吸收或转运问题、辅因子吸收或转运障碍、维生素和辅因子吸收或转运障碍、维生素及辅因子吸收或转运疾病

维生素或非蛋白辅因子吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血清维生素或辅因子水平显著低于正常范围，如维生素B12 < 200 pg/mL、叶酸 < 4 ng/mL、维生素D < 20 ng/mL。
  - 遗传性缺陷基因检测阳性，如钴素代谢紊乱相关的基因突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 疲劳和乏力
  - 体重减轻
  - 腹泻（脂肪泻）
  - 腹胀和腹部不适
- 营养不良体征：
  - 消瘦、皮下脂肪减少
  - 口腔黏膜改变（舌炎、口角炎）
  - 指甲变化（纵向沟纹、指甲变薄）
  - 贫血相关体征（面色苍白、心率加快）
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（疲劳+体重减轻+腹泻/腹胀）
  - 低血清维生素或辅因子水平（至少两种维生素或辅因子水平低于正常范围）

影像学检查：
- 小肠X线造影：
  - 异常意义：显示小肠黏膜结构异常，如绒毛萎缩。
- CT或MRI：
  - 异常意义：用于评估并发症如脂肪肝或其他器官受累情况。
内镜检查：
- 胃镜/结肠镜：
  - 异常意义：观察消化道黏膜病变，如炎症、溃疡等，有助于排除其他疾病。
病理学检查：
- 小肠活检：
  - 异常意义：通过组织学检查确认小肠黏膜结构和功能异常，如绒毛萎缩、上皮细胞变性等。
呼吸试验：
- 乳糖氢呼气试验：
  - 异常意义：用于评估小肠吸收功能，特别是乳糖不耐受情况。
临床鉴别检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：排除甲状腺功能异常导致的代谢紊乱。
- 胃肠功能检查：
  - 异常意义：如胃排空时间测定，评估胃肠道运动功能。

血常规检查：
- 巨幼红细胞性贫血：
  - MCV升高：提示维生素B12或叶酸缺乏。
  - MCHC降低：进一步支持巨幼红细胞性贫血的诊断。
生化指标：
- 低血清白蛋白水平：
  - 阳性意义：提示蛋白质吸收不良。
- 低钙、低镁：
  - 阳性意义：电解质紊乱，提示矿物质吸收不良。
维生素水平测定：
- 血清维生素B12水平降低：
  - 阳性意义：低于200 pg/mL，提示维生素B12缺乏。
- 血清叶酸水平降低：
  - 阳性意义：低于4 ng/mL，提示叶酸缺乏。
- 血清维生素A水平降低：
  - 阳性意义：低于20 μg/dL，提示维生素A缺乏。
- 血清维生素D水平降低：
  - 阳性意义：低于20 ng/mL，提示维生素D缺乏。
遗传学检测：
- 基因突变检测：
  - 阳性意义：发现特定基因突变，如钴素代谢紊乱相关基因突变。
尿液检查：
- 尿有机酸分析：
  - 阳性意义：某些代谢性疾病可表现为特定有机酸的异常。
免疫学检查：
- 抗内因子抗体检测：
  - 阳性意义：提示恶性贫血，影响维生素B12吸收。
血液凝固功能检查：
- PT（凝血酶原时间）延长：
  - 阳性意义：提示维生素K缺乏，凝血功能障碍。

权威依据：《生物化学》、《营养与代谢》、《临床生化检验》等相关医学文献和研究资料。