嗜酸细胞白血病Eosinophilic leukaemia

更新时间：2025-05-27 22:53:32

编码XH6JX2

路径

显微镜下核心表现
- 骨髓异常增生：骨髓中嗜酸性粒细胞显著增多（>15%），形态异常（核分叶减少、胞质颗粒粗大或不规则）。
- 细胞异型性：核大小不一、核膜不规则、多核现象、核仁明显。
- 器官浸润：心脏、肺、神经系统可见嗜酸性粒细胞浸润，导致组织损伤（如心肌纤维化、肺出血）。
- 伴随改变：贫血（红系发育不良）、血小板减少，部分病例可见原始细胞（>30%时提示急性型）。
免疫组化特征
- 髓系标记：CD13、CD33、CD117（c-Kit）阳性。
- 嗜酸性粒细胞特异性标记：MB-1（髓过氧化物酶）、氯醋酸AS-D萘酚酯酶（弱阳性）。
- 干细胞标记：CD34通常阴性或弱阳性（与AML-M4/M5区分）。
分子病理特征
- 常见突变：PDGFRA基因突变（慢性型）、FIP1L1-PDGFRA融合基因（部分病例）、RAS通路激活、JAK2突变。
- 染色体异常：1q21扩增、复杂核型（与不良预后相关）。
鉴别诊断
- 高嗜酸性粒细胞综合征（HES）：无克隆性基因突变，嗜酸性粒细胞分化正常。
- 慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）：PDGFRA突变常见，进展较慢。
- 急性髓系白血病（AML-M4/M5）：原始细胞比例更高，形态学更具侵袭性。
- 慢性粒细胞白血病（CML）：Ph染色体/BCR-ABL融合基因阳性。

分类
- 急性嗜酸性粒细胞白血病（AEL）：WHO分类归为AML的亚型，原始细胞>20%。
- 慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）：属于慢性髓系肿瘤，进展缓慢但可能转化为AML。
生物学行为
- 侵袭性：急性型快速进展，易侵犯器官；慢性型可长期稳定，但存在恶变风险。
- 克隆性：具有明确克隆性基因异常（如PDGFRA突变）。

分化程度
- 分化差：急性型细胞分化停滞于早幼粒阶段，原始细胞比例高。
- 分化较好：慢性型嗜酸性粒细胞形态较成熟，但功能异常。
分期
- 白血病不采用传统TNM分期，但根据细胞遗传学特征分为：
  - 低危：正常核型或PDGFRA突变。
  - 高危：复杂核型（如-7/7q-、+8）、TP53突变。

嗜酸性粒细胞白血病是一种罕见的髓系肿瘤，以嗜酸性粒细胞克隆性增生为特征。急性型恶性程度高，需结合形态学、免疫组化及分子标志（如PDGFRA突变）与HES、AML等鉴别。预后取决于分型、基因突变及器官受累情况。