遗传性视神经病变Hereditary optic neuropathy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Hereditary optic neuropathy、遗传性视神经病变、常染色体显性遗传视神经萎缩、显性遗传视神经萎缩、儿童常染色体显性遗传视神经萎缩、常染色体显性遗传视神经萎缩，经典型、常染色体显性遗传视神经萎缩，kjer型、Kjer病、常染色体显性遗传视神经萎缩附加综合征、与遗传性多神经病相关的遗传性视神经病变、周围神经病和视神经萎缩、常染色体显性遗传视神经萎缩和白内障、常染色体隐性遗传视神经萎缩、常染色体隐性遗传性视神经萎缩6型、常染色体隐性遗传性视神经萎缩7型、性连锁性视神经萎缩
别名Leber遗传性视神经病变、LHON、遗传性视神经退行性疾病、遗传性视神经疾病
遗传性视神经病变的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
- 线粒体DNA突变检测，特别是G3460A、G11778A和T14484C突变。这些突变占据了所有已知Leber遗传性视神经病变（LHON）病例的90%以上。
- 对于常染色体显性或隐性遗传视神经萎缩，需检测相应的致病基因突变。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 急性或亚急性视力下降：双眼先后发病，视力模糊或视野部分缺失，如中心暗点、周边视野缺损。通常在青少年时期发病，视力急剧下降，可从正常视力降至仅见手动或光感。
- 色觉障碍：对颜色敏感度下降或辨色困难。
- 视野缺损：表现为中央暗点或环形暗点，反映了视交叉前段视网膜受累情况。
- 家族史：有明确的家族遗传史，尤其是母系遗传史（对于LHON）或其他类型的家族遗传模式。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（急性或亚急性视力下降+色觉障碍+视野缺损）。
- 家族中有类似病例或明确的遗传史。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：发现视神经萎缩和其他相关病变，如视交叉受累。MRI可以帮助排除其他可能导致视神经病变的原因，如多发性硬化。
- 视觉电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 异常意义：VEP异常提示视神经传导功能受损。VEP可以显示视神经传导速度减慢或振幅降低，有助于早期诊断和评估病情进展。
- 眼底检查：
- 眼底镜检查：
- 异常意义：观察到视盘苍白、边界清晰，常见于常染色体显性遗传性视神经病（DOA）。视盘明显充血、水肿，但瞳孔光发射正常。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 异常意义：OCT可以显示视网膜神经纤维层厚度减少，进一步确认视神经萎缩的存在。
- 脑脊液检查：
- 异常意义：在少数合并多发性硬化的患者中，脑脊液检查可发现多发性硬化的典型表现，如寡克隆带阳性。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- 线粒体DNA突变检测：直接确诊LHON。检测到线粒体基因突变m.11778(G>A)，确诊为Leber遗传性视神经病变。
- 常染色体显性或隐性遗传视神经萎缩：检测相应的致病基因突变，如OPA1、OPA3等。
- 血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：
- 异常意义：一般无特异性改变，但在合并感染或其他疾病时可能有异常。
- 炎症标志物：
- 异常意义：C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR）通常正常，除非合并其他感染或炎症性疾病。
- 尿液检查：
- 尿常规：
- 异常意义：一般无特异性改变，但在合并肾脏疾病时可能有异常。
- 生化检查：
- 肝肾功能：
- 异常意义：一般正常，除非合并其他系统性疾病。
- 免疫学检查：
- 抗核抗体（ANA）：
- 异常意义：一般阴性，除非合并自身免疫性疾病。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型的临床症状及家族史。
- 辅助检查以视觉电生理检查（如VEP）、影像学检查（如MRI）和眼底检查为主，帮助确认视神经病变的程度和范围。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果。其他检查主要用于排除其他可能的病因和并发症。
权威依据：《眼科遗传病学》、《中华眼科杂志》相关研究论文。
