视神经萎缩Optic atrophy

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视神经萎缩的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 视力减退：
   • 视力逐渐下降，严重时可导致失明（高，70%-90%）。
2. 视野缺损：
   • 中心暗点或周边视野向心性缩小（常见，60%-80%）。
3. 色觉障碍：
   • 红绿色觉异常早于且重于蓝黄色觉异常（常见，50%-70%）。(注1)

其他可能症状

1. 眼球疼痛：
   • 仅见于急性炎症或缺血性病因（如视神经炎）（少见，5%-15%）。(注2)
2. 瞳孔异常：
   • 相对性传入性瞳孔障碍（RAPD）（较少见，10%-20%）。(注3)

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 视盘苍白：
   • 眼底检查可见视盘颜色变淡，原发性萎缩边界清晰，继发性萎缩边界模糊（高，80%-90%）。(注4)
2. 视网膜血管改变：
   • 视网膜血管变细，表面毛细血管减少或消失（常见，60%-80%）。
3. 视野缺损：
   • 通过视野检查发现中心暗点或周边视野向心性缩小（常见，60%-80%）。

非典型体征

1. 前房和玻璃体炎症：
   • 仅见于感染性或免疫性视神经炎继发萎缩（少见，5%-10%）。(注5)
2. 视神经受累：
   • 急性期可见视盘水肿，慢性期出现边界模糊（少见，5%-10%）。(注6)

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • 遗传性视神经萎缩：线粒体DNA突变（如LHON）检出率达95%，常染色体突变检出率约30%-50%（注7）。
2. 血清学检查
   • 抗体检测：水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）阳性提示视神经脊髓炎谱系疾病（阳性率：约30%-50%）。(注8)
3. 影像学表现
   • OCT（光学相干断层扫描）：视网膜神经纤维层（RNFL）厚度普遍性减薄（异常率：约80%-90%）。(注9)
   • MRI：急性期可见视神经增粗强化，慢性期可见视神经萎缩（异常率：约30%-50%）。(注10)

注：临床表现因病因不同而异。遗传性视神经萎缩（如LHON）以急性单眼视力下降起病，色觉障碍显著；继发性视神经萎缩（如青光眼、缺血性）表现为渐进性视力下降。数据参考《Walsh and Hoyt临床神经眼科学》第6版。