进行性眼外肌麻痹Progressive external ophthalmoplegia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Progressive external ophthalmoplegia、进行性眼外肌麻痹、眼肌麻痹附加综合征、格雷费眼病、PEO[进行性眼外肌麻痹]、进行性眼肌麻痹、格雷费氏病、甲状腺相关眼病、慢性进行性眼外肌麻痹、CPEO[慢性进行性眼外肌麻痹]、慢性进行性眼肌麻痹、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，1型、PEOA1[进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，1型]、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，2型、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，3型、PEOA3[进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，3型]、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，4型、进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，5型、PEOA5[进行性眼外肌麻痹，常染色体显性遗传，5型]、进行性眼外肌麻痹，常染色体隐性遗传、Kearns-Sayre综合征、KSS[Kearns-Sayre综合征]、眼-颅-躯体综合征、眼-颅-躯体营养不良、OCS[眼-颅-躯体]综合征、眼-颅-躯体神经肌肉疾患、慢性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、肌病和心肌病、Kearns-Sayre线粒体细胞病、线粒体眼肌病、卡恩斯-塞尔线粒体细胞病、卡恩斯-塞尔综合征、眼-颅-躯体神经肌病
同义词Graefe disease、PEO - [progressive external ophthalmoplegia]、ophthalmoplegia plus syndrome
别名PEOA1、PEOA3、PEOA5、KSS、OCS综合征、Graefedisease、ophthalmoplegiaplussyndrome、Progressiveexternalophthalmoplegia
进行性眼外肌麻痹 (9C82.0) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 上睑下垂：
- 通常为首发症状，表现为双侧对称性上睑逐渐下垂（80%-90%），少数病例早期可不对称。
- 眼球运动受限：
- 患者逐渐感到眼球转动困难，最初以垂直凝视（向上、向下）受限为主，后期可能累及水平运动（70%-80%）。
- 视觉疲劳：
- 长时间用眼后，患者可能会感到眼睛疲劳、不适（50%-60%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 部分患者可能合并线粒体疾病相关症状（如Kearns-Sayre综合征），表现为听力下降、共济失调、心脏传导阻滞等（10%-20%）。
- 复视：
- 在非对称性眼球运动障碍或疾病早期，可能出现复视（20%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 上睑下垂：
- 眼球运动受限：
- 眼球各方向运动幅度减少，晚期可能接近固定状态（70%-80%）。
- 代偿性头位：
- 患者可能通过抬头或皱眉代偿上睑下垂（60%-70%）。
非典型体征
- 视神经受累：
- 合并视神经病变时，可见视盘水肿或萎缩（5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 线粒体DNA或核基因突变：如线粒体DNA大片段缺失、POLG、RRM2B等基因突变（检出率：约60%-80%）。
- 电生理检查：
- EMG异常：肌源性损害表现（如短时程、低波幅运动单位电位）（异常率：约70%-80%）。
- 影像学表现：
- MRI异常：合并脑部病变（如Kearns-Sayre综合征）时，可见小脑或脑白质信号异常（异常率：约20%-30%）。
- 眼科检查：
- 眼外肌活检：可见破碎红纤维（RRF）或 COX阴性纤维（特异性表现，阳性率：约70%-90%）。
- 眼底检查：合并视网膜病变时可见色素变性（10%-20%）。
注：进行性眼外肌麻痹的临床表现因病因（如单纯型PEO或合并综合征）及遗传背景而异。单纯型以眼外肌麻痹为主，而合并线粒体疾病者可累及多系统。确诊需结合基因检测、肌肉活检及电生理检查。