视网膜血管病变伴脑白质营养不良Retinal vasculopathy and cerebral leukodystrophy

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视网膜血管病变伴脑白质营养不良（9B78.0）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 视力下降：
   • 患者早期可能出现无痛性、进行性的视力减退，随着病情进展，视力下降会更加明显（高，70%-90%）。
2. 视野缺损：
   • 可表现为视野中出现暗区或部分视野缺失（中，50%-70%）。
3. 视物异常：
   • 视物模糊、视物变形（如直线变弯）或出现漂浮物（如黑点、线条）（中，50%-70%）。

其他可能症状

1. 头痛：
   • 由于脑白质病变及微血管异常，患者可能出现头痛（低，20%-30%）。
2. 认知功能衰退：
   • 病程中后期可能出现记忆力减退、执行功能障碍、语言理解和表达困难（中，40%-60%）。
3. 运动功能障碍：
   • 步态不稳、肢体无力、震颤等（中，30%-50%）。
4. 癫痫发作：
   • 部分患者可能伴有癫痫发作（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变：

   • 视网膜血管异常：视网膜血管壁增厚、渗漏增加甚至闭塞（高，80%-90%）。
   • 新生血管形成：视网膜新生血管生成，易破裂出血（中，40%-60%）。
   • 黄斑水肿：黄斑区出现水肿，导致中心视力受损（中，40%-60%）。
   • 视网膜出血：视网膜内或玻璃体内出血（中，40%-60%）。

2. 神经系统体征：

   • 认知功能评估异常：记忆力测试、执行功能测试等结果显示认知功能减退（中，40%-60%）。
   • 运动功能检查异常：步态不稳、肢体无力、肌张力增高或降低、震颤等（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症：
   • 房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）（低，10%-20%）。
2. 视神经受累：
   • 视盘水肿、边界模糊（低，10%-20%）。
3. 并发症相关体征：
   • 继发性青光眼：眼压升高（低，10%-20%）。
   • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • TREX1基因突变：通过基因测序检出TREX1基因突变（阳性率：约90%-95%）。
2. 血液检查：
   • 血常规和生化检查：一般无特异性改变（正常率：约80%-90%）。
3. 影像学表现：
   • 头颅MRI：显示弥漫性或局灶性脑白质信号异常增高，典型表现为融合性白质病变（异常率：约90%-95%）。
   • 荧光素血管造影（FA）：显示视网膜血管渗漏及新生血管形成（异常率：约80%-90%）。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：检测黄斑水肿和视网膜结构异常（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因个体差异、遗传背景及疾病阶段而异。免疫抑制患者可能病情进展更快；免疫功能正常者可能表现为局限性病变，但仍存在视力威胁风险。