未特指的脉络膜疾患Unspecified Disorders of the choroid

更新时间：2025-06-18 19:59:25

编码9B6Z

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索引词Disorders of the choroid、未特指的脉络膜疾患、脉络膜疾病NOS、脉络膜病变、葡萄膜疾患、后葡萄膜疾患

缩写未特指脉络膜疾患

别名未特指的脉络膜病变、未特指葡萄膜疾患

未特指的脉络膜疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学特征性改变：
  - 荧光素血管造影（FFA）显示脉络膜渗漏/灌注异常（如多灶性强荧光或遮蔽荧光）。
  - 光学相干断层扫描（OCT）证实脉络膜增厚伴视网膜下液或外层视网膜结构破坏。
- 病理学证据：
  - 脉络膜活检发现炎症细胞浸润、肉芽肿形成或肿瘤细胞（仅限手术适应证病例）。
支持条件（临床与功能依据）：
- 核心症状组合：
  - 视力下降（矫正视力≤0.5）合并视野缺损（Goldmann视野计检测缺损范围≥20°）。
  - 色觉异常（Farnsworth-Munsell 100色觉测试总分≥200）。
- 体征组合：
  - 眼底镜下黄白色病灶（直径≥1 DD）伴视网膜下出血。
  - 房水闪辉（Tyndall现象++以上，激光闪辉细胞仪检测>50 ph/ms）。
排除标准：
- 已明确病因的特异性脉络膜疾病（如Vogt-小柳-原田综合征、结核性脉络膜炎）。
- 全身性自身免疫疾病活动期（需检测抗核抗体ANA、抗中性粒细胞胞浆抗体ANCA阴性）。

影像学检查树：

└─脉络膜影像评估
├─无创检查
│ ├─OCT（黄斑区+病灶区分层扫描）
│ ├─FFA/ICGA（吲哚菁绿血管造影）
│ └─B超（测量脉络膜厚度，筛查占位）
└─有创检查
├─脉络膜活检（仅限疑难病例）
└─玻璃体切割术标本送检
判断逻辑：
- OCT分层分析：
  - 外层视网膜高反射条带断裂→提示脉络膜-视网膜界面破坏
  - 脉络膜厚度>350μm（EDI-OCT测量）→支持炎症或肿瘤
- FFA/ICGA联合解读：
  - FFA早期低荧光+ICGA晚期高荧光→提示脉络膜血管通透性异常
  - 两者均显示多灶性强荧光→需排查感染性脉络膜炎
- B超定位：
  - 局灶性脉络膜隆起伴内部低回声→需鉴别脉络膜黑色素瘤与出血

炎症标志物：
- IL-6 >15 pg/mL（玻璃体液）：提示眼内炎症活动，需排除感染性病因
- ACE >82 U/L（血清）：可能提示结节病累及脉络膜
免疫学检测：
- HLA-A29阳性：增加鸟枪弹样脉络膜视网膜病变风险
- QuantiFERON-TB Gold阳性：需排查结核性脉络膜炎
分子诊断：
- PCR检测阳性（房水/玻璃体）：
  - HSV/VZV DNA检出→抗病毒治疗指征
  - Toxoplasma gondii DNA→需联合磺胺类药物
肿瘤标志物：
- BRAF V600E突变阳性（脉络膜活检）：提示转移性黑色素瘤可能

参考文献：