中性粒细胞功能异常Disorders of neutrophil function

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4B01

子码范围4B01.0 - 4B01.Z

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索引词Disorders of neutrophil function

缩写中性粒细胞功能障碍、中性粒细胞功能缺陷

别名中性粒细胞功能不全、中性粒细胞功能病、中性粒细胞功能性疾病

中性粒细胞功能异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 中性粒细胞功能检测异常：
  - 趋化性实验：中性粒细胞趋化能力减弱。
  - 吞噬和杀菌试验：中性粒细胞对病原体的吞噬和杀菌能力下降。
  - 氧化代谢检测：NADPH氧化酶活性降低，特别是在慢性肉芽肿病（CGD）等遗传性疾病中。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复感染：患者常出现反复发作且难以控制的细菌性感染，如皮肤软组织感染、呼吸道感染及泌尿道感染。
  - 慢性炎症状态：表现为持续低热、乏力等症状。
  - 伤口愈合延迟：创伤恢复速度缓慢，手术切口愈合不良。
- 非典型症状：
  - 全身伴随症状：体重减轻、食欲减退。
  - 局部疼痛：受感染部位可能出现局部疼痛或不适。
- 家族史：
  - 家族中有类似病例或已知有相关基因突变（如CGD）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无明确的功能检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（反复感染+慢性炎症状态）。
  - 血液检查显示白细胞计数正常或略高，但C反应蛋白（CRP）升高和/或降钙素原（PCT）升高。

影像学检查：
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：显示肺部感染灶、肺炎、支气管扩张等。
- 腹部超声或CT：
  - 异常意义：可能发现肝脾肿大、腹腔脓肿等。
血液检查：
- 白细胞计数：
  - 异常意义：通常在正常范围内，但其功能受损。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：反映机体存在炎症反应。
- 降钙素原（PCT）：
  - 异常意义：特别是在细菌感染时更为明显。
中性粒细胞功能检测：
- 趋化性实验：
  - 判断逻辑：评估中性粒细胞向感染部位迁移的能力，趋化能力减弱提示功能异常。
- 吞噬和杀菌试验：
  - 判断逻辑：评估中性粒细胞对病原体的吞噬和杀菌能力，能力下降提示功能异常。
- 氧化代谢检测：
  - 判断逻辑：评估NADPH氧化酶活性，活性降低提示功能异常。
基因检测：
- 特定基因突变检测：
  - 判断逻辑：对于疑似遗传性中性粒细胞功能异常的患者，进行相关基因（如CYBB、NCF1等）突变检测，阳性结果支持诊断。

血液检查：
- 白细胞计数正常或略高：
  - 异常意义：中性粒细胞数量通常在正常范围内，但其功能受损。
- C反应蛋白（CRP）升高：
  - 异常意义：反映机体存在炎症反应，特别是在感染或慢性炎症状态下。
- 降钙素原（PCT）升高：
  - 异常意义：特别是在细菌感染时更为明显，提示细菌性感染的可能性。
中性粒细胞功能检测：
- 趋化性实验：
  - 异常意义：中性粒细胞趋化能力减弱，提示功能异常。
- 吞噬和杀菌试验：
  - 异常意义：中性粒细胞对病原体的吞噬和杀菌能力下降，提示功能异常。
- 氧化代谢检测：
  - 异常意义：NADPH氧化酶活性降低，特别是对于CGD等遗传性疾病，是重要的诊断依据。
基因检测：
- 特定基因突变检测：
  - 异常意义：阳性结果支持遗传性中性粒细胞功能异常的诊断，如CYBB、NCF1等基因突变。
其他实验室检查：
- 免疫球蛋白水平：
  - 异常意义：部分患者可能伴有免疫球蛋白水平异常，尤其是IgG亚类缺乏。
- 补体水平：
  - 异常意义：补体水平异常可能提示免疫系统整体功能受损。

权威依据：《中华医学杂志》、《美国血液学会指南》。