先天性梅毒Congenital syphilis

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先天性梅毒的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤黏膜损害：

   • 皮疹：多形性斑丘疹，最初为粉红色，随后变为棕褐色，并有细小脱屑。掌跖部可见大疱性损害（梅毒性天疱疮）（60%-80%）[注1]。
   • 鼻炎：鼻黏膜卡他性炎症伴粘稠分泌物（"鼻塞"），可能进展为溃疡和鼻软骨破坏，严重时可导致鞍鼻畸形（30%-50%）[注2]。
   • 黏膜斑：口腔、肛周等处黏膜斑，愈合后可能遗留放射状瘢痕（40%-60%）。

2. 全身症状：

   • 发热：低热为主，偶见高热（30%-50%）。
   • 喂养困难：吸吮无力、拒奶（40%-60%）[注3]。
   • 生长迟缓：体重不增或下降（50%-70%）。

3. 骨骼症状：

   • 长骨病变导致假性麻痹（肢体活动减少或拒绝活动）（60%-80%）[注4]。

其他可能症状

1. 眼部症状：
   • 眼部分泌物增多、畏光（10%-20%）。
2. 神经系统症状：
   • 嗜睡、惊厥、颅神经麻痹（5%-10%）。
3. 消化系统症状：
   • 黄疸、肝肿大相关腹胀（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肝脾肿大：
   • 肝脾肿大伴肝功能异常（60%-80%）。
2. 骨骼异常：
   • 骨软骨炎：X线显示干骺端溶骨性损害（Wimberger征）、骨膜反应（80%-90%）[注5]。
   • 假性麻痹：肢体无自主运动（40%-60%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 滑车上淋巴结肿大具有特征性（50%-70%）。
4. 皮肤黏膜损害：
   • 肛周扁平湿疣、口周放射状裂纹（40%-60%）。

非典型体征

1. 眼部体征：
   • 脉络膜视网膜炎、青光眼（5%-10%）。
2. 神经系统体征：
   • 脑积水、颅骨软化（5%-10%）。
3. 血液系统体征：
   • 溶血性贫血、血小板减少（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 病原学检测
   • 血清学检查：
     • 非密螺旋体试验（VDRL/RPR）阳性需结合母亲血清学结果判断[注6]
     • 密螺旋体试验（TPPA/FTA-ABS）阳性支持诊断
2. 血液检查
   • 贫血：正细胞正色素性贫血（30%-50%）。
   • 肝功能异常：ALT/AST升高（40%-60%）。
3. 影像学表现
   • X线检查：
     • 长骨干骺端透亮带、骨膜增生（80%-90%）。
   • 超声检查：
     • 肝脾肿大伴回声增强（60%-80%）。
   • 脑脊液检查：
     • 神经梅毒时白细胞增多、蛋白升高（10%-20%）。

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注：临床表现因个体差异而异，上述数据基于《Nelson Textbook of Pediatrics》《Red Book: 2021 Report of the Committee on Infectious Diseases》等权威文献修订。新生儿诊断需同时检测母亲血清学，并排除被动抗体转移影响。

注1：将"天疱疮"更正为"大疱性损害（梅毒性天疱疮）"，因先天性梅毒的皮肤表现本质是梅毒螺旋体感染引起，并非自身免疫性天疱疮（《Rook's Dermatology》）
注2：鼻中隔穿孔发生率修正为鞍鼻畸形，因后者是更典型的晚期表现（《Red Book 2021》）
注3：将模糊的"乏力"改为新生儿期特征性"喂养困难"
注4："骨骼疼痛"修正为"假性麻痹"，因新生儿无法主诉疼痛，以运动减少为主要表现（《Nelson Textbook of Pediatrics》）
注5：补充特征性X线表现"Wimberger征"（双侧胫骨近端内侧骨破坏）
注6：强调新生儿血清学阳性需与母体抗体被动转移相鉴别