急性全骨髓增殖症伴骨髓纤维化Acute panmyelosis with myelofibrosis

更新时间：2025-05-27 22:55:27

急性全骨髓增殖症伴骨髓纤维化的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

急性全骨髓增殖症伴骨髓纤维化（Acute Panmyelosis with Myelofibrosis, APMF）是一种罕见且侵袭性的急性髓系白血病亚型，其特征为全骨髓细胞异常增殖合并快速进展的骨髓纤维化。该疾病起病急骤，预后较差，高发于中老年人群。典型临床表现包括发热、出血倾向、进行性贫血及骨痛。体格检查可发现皮肤黏膜出血点或瘀斑。需通过骨髓活检结合外周血细胞形态学分析与其他急性白血病亚型鉴别。

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病因学特征

1. 发病机制：

   • APMF的分子机制尚未完全阐明，目前认为与造血干/祖细胞恶性转化及骨髓微环境失调相关。部分病例中可检测到表观遗传调控基因（如ASXL1）或肿瘤抑制基因（如TP53）突变。
   • 区别于慢性原发性骨髓纤维化，APMF缺乏前驱血液病史，且骨髓纤维化在疾病初期即快速形成。

2. 病理生理基础：

   • 骨髓腔内广泛纤维组织增生破坏正常造血结构，导致无效造血和外周血细胞减少。髓外造血反应程度通常较慢性骨髓纤维化轻微。
   • 外周血表现为全血细胞减少，涂片可见原始细胞比例升高（≥20%）、异形红细胞及少量幼粒/幼红细胞，泪滴状红细胞相对少见。

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病理机制

1. 骨髓变化：

   • 骨髓活检显示网状纤维显著增生（MF-2/3级），常伴造血细胞分布紊乱。巨核细胞簇状增生伴异型性是其组织学特征。
   • 进行性纤维化导致正常造血衰竭，引发严重贫血、中性粒细胞减少及血小板减少三联征。

2. 全身效应：

   • 约50%病例出现轻度脾肿大，肝脏受累较少且程度较轻。髓外造血引发的器官肿大程度显著低于慢性骨髓纤维化。
   • 凝血功能障碍可导致弥散性血管内凝血（DIC），是疾病终末期的常见并发症。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 全身症状：进行性疲劳、盗汗、非自愿性体重减轻。
   • 造血衰竭症状：黏膜出血（尤其口腔、鼻腔）、反复感染、活动后气促。
   • 骨髓浸润症状：胸骨压痛、骨关节疼痛（以中轴骨为主）。

2. 实验室检查结果：

   • 全血细胞减少伴外周血原始细胞比例升高（符合急性白血病诊断标准）。
   • 骨髓活检银染色证实网状纤维增生，免疫组化显示CD34+原始细胞弥漫浸润。
   • 影像学主要用于评估髓外造血范围及排除继发性骨髓纤维化。

参考文献：上述内容基于《百度百科》、《人人文库》、《求医网》等提供的资料整理而成。