未特指的急性髓系白血病Unspecified Acute myeloid leukaemia, not elsewhere classified by criteria of other types

更新时间：2025-05-27 22:53:25

未特指的急性髓系白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特征是骨髓和外周血液中出现大量的原始及早幼髓细胞。这些异常增生的细胞干扰了正常血细胞生成，导致贫血、出血倾向、感染风险增加等症状。本类目特别指那些不符合具有复发性遗传异常、骨髓增生异常综合征或骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤历史以及曾接受过细胞毒性化疗和/或放疗标准的AML患者。

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病因学特征

1. 基因突变与染色体异常：

   • AML的发生往往与特定的基因突变相关，如FLT3-ITD, NPM1, CEBPA等；同时伴有复杂的染色体重排，比如t(8;21)(q22;q22)或inv(16)(p13.1q22)，但当无上述明确特征时则归属于此类别。

2. 环境因素：

   • 暴露于电离辐射或某些化学物质（例如苯及其衍生物）可能促进AML的发展。然而，在该分类下，患者的发病并非直接由于这类已知诱因所致。

3. 先天性缺陷：

   • 尽管某些先天性缺陷疾病（例如唐氏综合症）会增加个体患AML的风险，但对于采用其他标准归入此分类的病例，并未涉及这些特定条件。

4. 年龄因素：

   • 随着年龄增长，AML发病率显著上升，特别是在老年人群中更为常见。虽然老龄化本身是一个重要的风险因子，但在这一类别里，年龄作为独立变量并不构成主要分类依据。

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病理机制

1. 骨髓替代：

   • 异常髓系细胞过度增殖并占据骨髓空间，抑制了正常的红细胞、白细胞和血小板生成过程，造成多系统功能障碍。

2. 免疫逃逸：

   • 肿瘤细胞通过多种机制逃避宿主免疫监视，包括下调抗原表达、诱导免疫抑制微环境等，从而得以持续生长而不被清除。

3. 代谢改变：

   • 癌细胞表现出不同于正常细胞的独特代谢模式，以支持其快速增殖的需求，这包括葡萄糖摄取增加、乳酸产生增多等现象。

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临床表现

1. 血液系统症状：

   • 贫血表现为面色苍白、乏力、活动耐力下降；易发生鼻衄、牙龈出血或皮肤瘀点等出血倾向；反复感染提示免疫防御功能受损。

2. 非特异性全身症状：

   • 发热、体重减轻、食欲减退以及夜间盗汗等均较为常见。

3. 器官受累表现：

   • 有时可见肝脾肿大，骨骼疼痛亦可出现，尤其在儿童患者中更明显。

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以上内容基于最新医学文献资料整理而成，旨在提供关于“未特指的急性髓系白血病”的全面理解和认识。对于具体个案的诊断与处理，请务必咨询专业医疗人员获取个性化建议。

参考文献：

• [近年世界卫生组织(WHO)制定的新造血系髓性疾病的分型标准]