急性原始巨核细胞白血病Acute megakaryoblastic leukaemia
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Acute megakaryoblastic leukaemia、急性原始巨核细胞白血病、未提及缓解的急性原始巨核细胞白血病、急性原始巨核细胞白血病，fab m7、fab m7、恶性巨核细胞增多症、巨核细胞性骨髓增殖症、m7-急性原始巨核细胞白血病、原始巨核细胞白血病、巨核细胞白血病、血小板性白血病、急性原始巨核细胞白血病，NOS、急性髓系白血病，M7型、急性巨核细胞白血病、急性巨核细胞白血病，未提及缓解、急性原始巨核细胞白血病完全缓解
同义词Acute myeloid leukaemia, M7、Acute megakaryocytic leukaemia、acute megakaryoblastic leukaemia, fab m7、malignant megakaryocytosis、megakaryocytic myelosis、m7 - acute megakaryoblastic leukaemia、megakaryoblastic leukaemia、megakaryocytic leukaemia、thrombocytic leukaemia、acute megakaryoblastic leukaemia, NOS、acute megakaryoblastic leukaemia without mention of remission
别名急性巨核母细胞白血病、急性巨核系白血病、FABM7型急性髓系白血病、急性原巨核细胞白血病
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
急性原始巨核细胞白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
急性原始巨核细胞白血病（Acute Megakaryoblastic Leukemia, AML-M7）是一种罕见的急性髓系白血病（AML）亚型，其特征在于骨髓中至少20%的原始细胞（根据WHO分类标准）来源于巨核细胞系。这类疾病表现为骨髓内异常增生的原始巨核细胞，其分化能力受损，呈现持续增殖但无有效多倍体化过程，导致细胞体积较小且功能异常。在临床上，该病可伴随肝脾肿大，并常合并骨髓纤维化。
病因学特征
- 遗传因素与基因突变：
- 特定染色体异常与疾病相关：t(1;22)(p13;q13)多见于婴幼儿患者（尤其是唐氏综合症患儿），而inv(3)(q21;q26.2)/t(3;3)(q21;q26.2)则更常见于成人。
- 唐氏综合症患者的白血病易感性显著增高，约10%的暂时性骨髓异常增生综合征（TAM）患儿会进展为AML-M7。
- 环境及其他潜在诱因：
- 环境因素（如苯类化学物质暴露、电离辐射）可能通过诱发基因突变间接参与发病机制，但具体关联性仍需进一步研究。
- 免疫调节异常可能促进恶性克隆的增殖与免疫逃逸。
病理机制
- 骨髓异常增殖：
- 恶性原始巨核细胞过度增殖抑制正常造血功能，导致红细胞、粒细胞及血小板生成减少，引发全血细胞减少。
- 分化阻滞使成熟血小板生成不足，同时异常细胞释放促纤维化因子（如TGF-β），加重出血风险。
- 骨髓纤维化：
- 骨髓网状纤维增生是典型病理改变，可导致骨髓穿刺困难（“干抽”），需结合活检与免疫组化（如CD41、CD61标记）确诊。
- 纤维化微环境进一步破坏正常造血并促进疾病进展。
临床表现
- 典型症状：
- 贫血：面色苍白、乏力、活动耐力下降。
- 出血：皮肤黏膜瘀点/瘀斑、消化道或颅内出血（与血小板减少及功能缺陷相关）。
- 感染：中性粒细胞减少导致反复发热及感染（如肺炎、败血症）。
参考文献：基于现有公开资料整理而成，包括但不限于《带你了解白血病之四十一：急性巨核细胞白血病》(搜狐网)、《急性巨核细胞白血病》(百度百科)等资源。