急性嗜碱细胞白血病Acute basophilic leukaemia

更新时间：2025-05-27 22:53:28

急性嗜碱细胞白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

急性嗜碱细胞白血病（Acute basophilic leukaemia, ABL）是一种罕见的急性髓系白血病（AML）特殊亚型，以未成熟嗜碱性粒细胞前体细胞的恶性增殖为特征。根据ICD-11分类，其编码为2A60.37。该疾病的本质是骨髓中异常原始细胞向嗜碱性粒细胞谱系异常分化，这些细胞因成熟障碍而大量积聚，抑制正常造血功能并引发多系统症状。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 目前尚无明确证据表明ABL与家族性遗传直接相关，但部分遗传性疾病（如唐氏综合征）患者可能增加患AML的风险，间接提示潜在遗传易感性。

2. 物理因素：

   • 电离辐射（如核事故暴露或放疗史）可诱导造血干细胞DNA损伤，与包括ABL在内的多种白血病发生相关。

3. 化学因素：

   • 苯及其衍生物的长期职业暴露是明确的危险因素，因其代谢产物可直接破坏骨髓微环境并诱发基因突变。
   • 化疗药物（尤其是烷化剂和拓扑异构酶抑制剂）导致的治疗相关髓系肿瘤（t-AML）中偶见ABL亚型。

4. 分子生物学异常：

   • 部分病例存在12p染色体异常（如12p13重排），导致ETV6等基因变异；t(6;9)(p23;q34)易位更常见于AML伴骨髓嗜碱性粒细胞增多，而非典型ABL。
   • 不同于慢性粒细胞白血病（CML）急变期，ABL通常不伴有费城染色体（Ph-）或BCR-ABL1融合基因。

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病理机制

1. 骨髓衰竭：

   • 异常原始细胞占据骨髓腔，抑制正常造血干细胞分化，导致外周血全血细胞减少（贫血、中性粒细胞减少、血小板减少）。

2. 器官浸润与介质释放：

   • 白血病细胞浸润肝、脾、皮肤等组织，引起脏器肿大；嗜碱性颗粒释放组胺、肝素等生物活性物质，可导致潮红、荨麻疹、胃肠道溃疡甚至弥散性血管内凝血（DIC）。

3. 细胞形态与免疫表型：

   • 骨髓涂片中可见大量原始细胞（≥20%），胞质含粗大嗜碱性颗粒，过氧化物酶染色阴性；免疫分型常表达CD123、CD203c，而CD117、CD34可能阴性。

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参考文献：上述信息基于多个权威来源综合整理而成，包括但不限于百度百科关于“嗜碱粒细胞性白血病”的条目以及其他专业医学网站上发布的相关研究资料。