急性红白血病Acute erythroid leukaemia 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Acute erythroid leukaemia、急性红白血病、急性红白血病未提及缓解 [possible translation]、红细胞增多症 [possible translation]、红细胞性骨髓增殖症 [possible translation]、红白血病 [possible translation]、急性红细胞性骨髓增殖症 [possible translation]、急性红细胞增多症 [possible translation]、急性红白血病未提及缓解、红细胞增多症、红细胞性骨髓增殖症、急性红细胞增多症、急性红细胞性骨髓增殖症、红白血病、急性红细胞白血病完全缓解
展开 同义词 acute erythraemia and erythroleukaemia、acute erythroid leukaemia without mention of remission、erythraemia、erythraemic myelosis、Erythroleukaemia、acute erythraemic myelosis、acute erythraemia
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注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 急性红白血病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 急性红白血病（Acute Erythroleukaemia, AEL）是一种罕见的急性髓系白血病（AML）亚型，其特征为骨髓中红系前体细胞（包括原始红细胞及早幼红细胞）的恶性增殖，部分亚型可同时伴粒细胞系异常增生。根据细胞分化阶段可分为纯红系白血病和红系/髓系混合型，其本质为造血干/祖细胞分化阻滞导致的克隆性恶性疾病。
病因学特征
遗传因素 ：少数病例与遗传性骨髓衰竭综合征（如范可尼贫血）或体细胞获得性染色体异常相关。基因突变 ：
高频突变包括TP53、RUNX1、FLT3-ITD等，这些突变通过干扰造血分化、促进基因组不稳定性导致恶性转化。
复杂核型（≥3染色体异常）在AEL中占比显著高于其他AML亚型。
环境暴露 ：
化学物质 ：苯及其衍生物的长期暴露是明确危险因素。既往化疗 ：烷化剂或拓扑异构酶Ⅱ抑制剂治疗后继发AEL的风险增加。
其他诱因 ：
骨髓增生异常综合征（MDS）病史患者进展为AEL的风险较高。
慢性造血应激状态可能参与疾病发生。
病理机制
红系分化阻滞 ：
恶性克隆主要停滞在原始红细胞阶段（CD71+/Glycophorin A+），丧失正常成熟能力。
双重克隆增殖 （混合型）：
部分病例同时存在红系和粒单系原始细胞增殖，提示多能祖细胞受累。
骨髓微环境异常 ：
基质细胞分泌的SCF、IL-3等细胞因子失调，支持恶性克隆优势生长。
凋亡抵抗 ：
BCL-2家族蛋白表达异常导致原始红细胞逃避程序性死亡。
通过上述内容可以理解到，急性红白血病作为一种特殊类型的急性髓系白血病，其发病机制复杂多样，涉及遗传背景、环境因素等多个层面。深入研究其具体致病机理有助于开发更有效的诊断方法及治疗策略。
参考文献 ：《血液学》、《癌症研究》等相关专业期刊。